一(yī)項新技(jì)術(shù)或産品的(de)問(wèn)世，給人≠(rén)們帶來(lái)欣喜的(de)同時(shí)，也♥'∞(yě)必然會(huì)引起擔憂，基因測序技(jì)術(s∑δ" hù)便是(shì)其中之一(yī)。基因測序技(jì©∞↔•)術(shù)被看(kàn)作(zuò)自(zì)疫苗問÷γ★(wèn)世以來(lái)疾病預防最重要(yào)的(de)科(kē)技(jìγ®←γ)突破，它不(bù)僅可(kě)以大(dà)™πφ大(dà)降低(dī)遺傳相(xiàng)關的(de$<)疾病發生(shēng)率，減少(shǎo)出生(shα₩ ēng)缺陷，還(hái)可(kě)以實現(xiàn)對(duì)±∞疾病預測、預防、預警以及個(gè)體(tǐ)化(huà)診療;但(dàn)目前，國(guó)內(nèi)的(de)基因測序αλγ市(shì)場(chǎng)卻并不(bù)讓人(rén)滿意，©¥×甚至亂得(de)已無章(zhāng)可(kě)循。
研究表明(míng)，人(rén)體 ☆₩(tǐ)內(nèi)總共約有(yǒu)3萬多(duō)個(gλ ↑è)基因，除外(wài)傷，人(rén)類的(de)疾病大(dà)多(dα'≈ uō)與基因相(xiàng)關，基因異常、基因受損都(dōu)會(huì•→₩)引起對(duì)應的(de)蛋白(bái)質或酶的(de☆∑®")功能(néng)變化(huà)，從(cóng)而引起疾病。基★☆< 因檢測就(jiù)是(shì)通(tōng)過血液以及其他(tā)體(tε÷ ǐ)液或細胞中的(de)DNA或RNA進☆₽行(xíng)檢測的(de)技(jì)術πσ♦(shù)，從(cóng)而使人(rén)們能(néng)了(le)€∏解自(zì)己的(de)基因信息，預知(zhī)身(shēn)體(σ≠tǐ)患疾病的(de)風(fēng)險，通(tōng)過改善生£(shēng)活環境和(hé)生(shēng)活習(xí)"$βε慣，避免或延緩疾病的(de)發生(shēng)。而基因測序是γβλ∑(shì)基因檢測的(de)方法之一(yī)。
相(xiàng)關統計(jì)數(shù♦× ™)據顯示：目前約有(yǒu)2500多(duō)種疾病已經有(yǒu€€)了(le)對(duì)應的(de)基因檢測方法，并在美✔(měi)國(guó)臨床合法應用(yòng)，甚至基䧕因檢測已成為(wèi)美(měi)國(guó)疾病預防的(de)常規手段之≤♣¥β一(yī)。在我國(guó)，基因測序被人(rén)們廣為(wèi)熟知(z©hī)，應該歸功于無創産前篩查高(gāo)通(tōng)量測序這(zhè)一(∞<yī)項目，即通(tōng)過化(huà)驗孕婦的(de)血液，結合其他(tā≈§)臨床信息，來(lái)綜合判斷胎兒(ér)患有(yǒu↑•)唐氏症的(de)危險程度。
本文(wén)中小(xiǎo)編對(duì)當前基因測序的♦×★(de)發展情況進行(xíng)了(le)彙♥∏←總。
【1】百多(duō)家(jiā)醫(yī)療機(jī)構試點 δ↑γ基因測序臨床應用(yòng)起航
國(guó)家(jiā)衛計(jì)<¥π委近(jìn)日(rì)下(xià)發《關于産前診斷機(jī)構開(kāi&✔)展高(gāo)通(tōng)量基因測序産前篩查與→β< 診斷臨床應用(yòng)試點工(gōng)作(zuò)的(de$↕β)通(tōng)知(zhī)》(下(xià)稱《通(tōn§≥g)知(zhī)》)，此舉被業(yè)界♣$←¥解讀(dú)為(wèi)二代基因測序放(fàng)開(₽™" kāi)臨床試點的(de)信号。2014年(φπ↕×nián)2月(yuè)被叫停臨床應用(β£✔∑yòng)的(de)二代基因測序，時(shí)隔一(yī)±年(nián)終于再次開(kāi)閘，共有(yǒu)100多(duō)家(jφ♦iā)醫(yī)療機(jī)構入選臨床試點。
業(yè)內(nèi)人(rén)士分(fēn)析，✘★♥從(cóng)市(shì)場(chǎng)規模和(hé✘♥ )增長(cháng)情況來(lái)看(kàn)，設備和(hé"±∑≠)耗材市(shì)場(chǎng)仍是(shì)基因測序産業(yè)鏈最大<'(dà)的(de)一(yī)環，但(dàn)測序服↓"₹Ω務的(de)增速最為(wèi)迅猛，以生(shēng)物(w♠☆ù)信息分(fēn)析為(wèi)主的(de)工(gō'✘ng)作(zuò)流産品，基數(shù)小(xiǎo)上(shàn♠✘βg)升空(kōng)間(jiān)大(d♦γ§à)。但(dàn)基于第二代高(gāo)通(tōn₩↓αg)量測序技(jì)術(shù)平台的(de)基因測序從(cóng)硬件(ji♦σàn)和(hé)軟件(jiàn)兩方面來(lái)說(shuō)，都(dōu↔↕)還(hái)未達到(dào)可(kě)以面向消費(fèi)市(shì)®✔÷場(chǎng)的(de)條件(jiàn)，商業(yè)化(huà)推廣尚需σ$時(shí)間(jiān)。
根據《通(tōng)知(zhī)》，中國®≥♦$(guó)醫(yī)學科(kē)學院北(běi)京協和(hé)醫(yī)院等1'≤00多(duō)家(jiā)醫(yī)療機(jī)構入選為(wèi)開×✔£♥(kāi)展高(gāo)通(tōng)量基因測序産前篩查與診斷的(de)臨÷¶✔床試點單位。衛計(jì)委還(hái)組織制(zhì)定了(le)《高(gāo™£←•)通(tōng)量基因測序産前篩查與診斷↕€技(jì)術(shù)規範》。
《通(tōng)知(zhī)》明(míng)确，高(gāo)✔∏通(tōng)量基因測序産前篩查與診斷試點的(de)工(↕φgōng)作(zuò)內(nèi)容包括：産前篩查與←•>γ診斷前咨詢，知(zhī)情同意書(shū)簽署，臨床資料收集和(h©♣ ₽é)标本采集，檢測報(bào)告審核使用(yòng)，檢測後臨床咨詢，高λ¥₩(gāo)風(fēng)險孕婦的(de)後續臨床服務，追蹤随訪，λ≤ ₩信息統計(jì)上(shàng)報(bào)等® &ε。
《通(tōng)知(zhī)》要(yào)求，試點産前診斷機(jī↑π§₹)構可(kě)擇優與承擔高(gāo)通(tōng)量基因測序檢↑♠驗試點任務的(de)醫(yī)療機(jī)構建©≠★§立合作(zuò)關系。未納入試點的(de)産前診斷機(jī)構和(hé)不(' <±bù)具備産前診斷技(jì)術(shù)資質的(de)醫(yī)療保健機(jīσ≤)構，不(bù)得(de)擅自(zì)開(kāi →×♦)展高(gāo)通(tōng)量基因測序産前篩查與診£α 斷臨床應用(yòng)，或向任何機(jī)構遞送樣本開(kāi)展高(gāo₩δ)通(tōng)量基因測序産前篩查與診斷臨床服務。嚴ε←∑§禁任何機(jī)構采用(yòng)技(jì)術(shù)手段進行(xíng)↔¶非醫(yī)學需要(yào)的(de)胎兒(ér≥≤₩γ)性别鑒定。
【2】基因測序行(xíng)業(yè)如(rú)何賺錢(qián)?
2014年(nián)2月(yuè)，食藥總局和(hé)衛←Ω計(jì)委一(yī)紙(zhǐ)通(t →↔ōng)知(zhī)叫停了(le)臨床基因測♠&序，原因是(shì)相(xiàng)關産品和(hé)技(jì)術(shù≠α± )并沒有(yǒu)通(tōng)過審批。未經審批就(jiù£)做(zuò)診療，算(suàn)是(shì)非法行(xíng)醫(÷ 'yī)，屬于嚴重違法行(xíng)為(wèi)。
但(dàn)僅僅過了(le)4個(gè)月(yuè)，去(qù)年(♥↑♠≤nián)6月(yuè)30日(rì)，食藥總局÷♥就(jiù)批準了(le)二代基因測序産品上(sh♣÷λàng)市(shì)。其中，華大(dà)基¶₽ "因的(de)兩款二代基因測序儀和(hé)檢測試劑盒通(tōng)過審批。≥®β
2014年(nián)12月(yuè)22日(rì)，衛計(jì)委$∞§又(yòu)評估公布了(le)第一(yī)批高(gāo)通(tōng)量§ $"測序技(jì)術(shù)臨床應用(yòng)試點單$ ÷位，此前兩家(jiā)獲得(de)二代測序注冊證的(de)華大(dà)基因和★(hé)達安基因再次入選，即将開(kāi)展産前篩查與診斷專ππ業(yè)試點。
在臨床基因測序應用(yòng)被叫停之前，我國(guó)無創産<±檢主要(yào)集中于一(yī)線城(chéng)市(shì€)的(de)三甲醫(yī)院或高(gāo)端民(m₽<ín)營醫(yī)院。數(shù)據顯示，近(jì↕↑n)三年(nián)來(lái)我國(guó)共有(yǒu)20萬孕婦接受©©ε産前基因檢測，市(shì)場(chǎng)規模約為(wèi)10億元≠↑>。業(yè)內(nèi)人(rén)士預計(jì)，如(£ ≈rú)果無創産檢針對(duì)30歲以上(shàn$©αg)孕婦實現(xiàn)100%滲透，将為(λφ"™wèi)該行(xíng)業(yè)帶來("✔lái)76億元市(shì)場(chǎng)容量;若針對(duì)全部孕 ✔婦實現(xiàn)50%滲透率，那(nà)麽将帶來(lái)140億元 β"市(shì)場(chǎng)容量。
雖然基因檢測臨床應用(yòng)的(de)市(shìπ÷π)場(chǎng)巨大(dà)，但(dàn)是(shì)想要(yào)加入這"↔¶∑(zhè)場(chǎng)競争卻并非那(nà)麽簡單。目前隻有(yǒu)少(♥≤shǎo)數(shù)企業(yè)的(de<↓)少(shǎo)數(shù)産品獲得(de)了(le)CFDA批文(±δ wén)，那(nà)麽其他(tā)優秀的(de)≠÷企業(yè)是(shì)否可(kě)以後來(γ lái)居上(shàng)?面對(duì)諸∏♥如(rú)華大(dà)、達安這(zhè)樣的(de)¶¶競争對(duì)手，又(yòu)是(shì)否可(kě)以占得(de)一(yī★✔)片江山(shān)呢(ne)?目前看(kàn£↕)來(lái)仍是(shì)個(gè)未知(zhī)數(shù)。
【3】基因測序産品今年(nián)進醫(yī)療系統 價格或降至萬元
近(jìn)日(rì)，有(yǒu)媒體(tǐ)公布了(le&®)國(guó)家(jiā)衛計(jì)委∞ε通(tōng)過的(de)第一(yī)批高(gāo)通(t∞®φōng)量測序技(jì)術(shù)臨床應用(yòng)試點單位名δ♠®$單，此前已經獲得(de)二代測序注冊證的(de)≠γ'≤華大(dà)基因和(hé)達安基因(002030.SZ)再©✔™次入選。
盡管目前衛計(jì)委網站(zhàn)上(shà"φng)還(hái)未正式公布此消息，但(dàn)在去(qù)年(nián÷☆)12月(yuè)底，華大(dà)基因董事₹↔₹(shì)長(cháng)汪建在接受《第一(yī)财經日(rì)報(bào÷• ≠)》記者采訪時(shí)曾印證過此消息。
“有(yǒu)關全基因組測序的(de)批文(γπ☆wén)估計(jì)最近(jìn)會(huì)出來(lái)←∏✘÷，預計(jì)會(huì)涉及20家(jiā)醫(yī)院以及七個(gè)臨σ &床檢測實驗室的(de)試點，華大(dà)都(dōu)在這(zhè)幾個©∞≠ (gè)名單內(nèi)。”汪建告知≈σ¥ (zhī)記者。
據了(le)解，此次批準共分(fēn)三個(gè)專業(yè)，分(fēφ₹n)别是(shì)遺傳病診斷專業(yè)、産前篩查與診斷專業(yè)♠£、植入前胚胎遺傳學診斷專業(yè)。華大(dà)✔€基因均位列此三個(gè)專業(yè)的(de)≠$獲準試點單位名單中，而達安基因則中标産前篩查與診斷專業(yè)ε↕$§。
基因測組作(zuò)為(wèi)目前生(shēng)物(wù)學領域最 &$炙手可(kě)熱(rè)的(de)專業(yèγ✔)門(mén)類之一(yī)，近(jìn)幾年(nián)在國→≤↑→(guó)內(nèi)外(wài)均得(de)到(≤♣σdào)了(le)快(kuài)速的(de)發展，Ω>β它不(bù)僅能(néng)夠追蹤傳染病λ≤♣途徑，還(hái)能(néng)預測個(gè)體(α×επtǐ)化(huà)疾病風(fēng)險，有(yǒu)效預測癌症、糖尿♠π'病、唐氏綜合征等多(duō)種疾病，從(cóng)而為(wèγ≠i)後期的(de)防禦和(hé)治療提供有(yǒu)效↕♠±™的(de)幫助。
【4】美(měi)媒盤點2014年(nián)八↓€大(dà)創新 基因測序居首位
美(měi)國(guó)《赫芬頓郵報(b←ào)》網站(zhàn)12月(yuè)17日(rì)刊☆文(wén)盤點2014年(nián)八大(dà)創新，基因測序居首位。'Ωπ≤今年(nián)1月(yuè)，伊盧米納公司宣布，§γγ他(tā)們的(de)最新款基因測序儀可(kě)以每年(nián∞€)破譯1.8萬個(gè)基因組，每次花(hφ©σ™uā)費(fèi)僅1000美(měi)元—&mπ×dash;十年(nián)前的(de)費(fèi)用(yòng↓ )是(shì)幾十億美(měi)元。
【5】日(rì)本企業(yè)紛紛進軍基因測序領域±↔
日(rì)本NHK電(diàn)視(shì)台報(bσ™★φào)道(dào)，日(rì)本大(dà)型電(diàn)機(∏★jī)制(zhì)造商和(hé)通(tōng)訊公司等考慮到(dào←♣ )基因領域有(yǒu)足夠的(de)發展空(kōng)間(jiān)，®©•正紛紛利用(yòng)自(zì)身(shēn)技(₽≥jì)術(shù)優勢，加強在基因分(fēn)析等醫(yī)療相(xiàng♠♣)關領域的(de)活動。其中，東(dōng≤↕✘)芝集團已和(hé)日(rì)本東(dōng)北(běi)大(dà)學共同♦α開(kāi)發出一(yī)種新系統，可(kě)≥€λ✘以縮短(duǎn)基因分(fēn)析的(de)時(shí)間(jiā♥®±₩n)，隻需一(yī)周左右便可(kě)完成♦分(fēn)析。
據報(bào)道(dào)，東(dōng)芝集團在2014年(nián₽←♥)內(nèi)面向研究機(jī)構和(hé)醫(yī)院推出基因 ≈≠分(fēn)析服務，希望該服務能(néng)有(β®>πyǒu)助于研究人(rén)員(yuán)們找到(dào)各種各樣的(de®↑♥δ)病症與基因之間(jiān)存在的(de)關聯。
與此同時(shí)，日(rì)本電(diàn)報(bào)電♣®≤(diàn)話(huà)公司(NTT)也(yě)開(kāi)發 ≤±≥出了(le)一(yī)款手表式傳感器(qì)，可(kě)以測定佩戴者的(de∏® )睡(shuì)眠時(shí)間(jiān)和(hé)©₩≈運動量等數(shù)據。利用(yòng)這(z♦₹hè)一(yī)技(jì)術(shù)，日(rì)本電(diàn✘)報(bào)電(diàn)話(huà)公司也(yě)于2014¶ β年(nián)11月(yuè)開(kāi)始同東(dōng)北(běi)大(≈§dà)學聯合，利用(yòng)基因分(fēn)析技(jì)術(shαù)展開(kāi)研究。該研究旨在幫助人(ré÷ n)們預防因生(shēng)活習(xí)慣引起的(de)病症，同時(sβγ✔÷hí)希望能(néng)夠将商業(yè)與疾病預防相(xiàng)結合。
【6】奇點大(dà)牛再爆料：5年(nián)α®™後基因測序成本僅1毛
11月(yuè)24日(rì)，奇點大(dà)學生(shēng)→σ™ε物(wù)技(jì)術(shù)和(hé)信息學項目• ✘δ負責人(rén)Raymond McCauley在太廟正®λ✔"殿舉行(xíng)的(de)百度BIG課堂上(shàng)，向大(dà)₹×≥•家(jiā)講述生(shēng)物(wù)技(jì)術(shù)的(de)↕ ≥現(xiàn)實和(hé)可(kě)預期的(de)未來(₹&lái)應用(yòng)。McCauley的(de)主要(yào)研¥'÷"究方向是(shì)低(dī)成本生(shēng)物(w£←ù)技(jì)術(shù)應用(yòng)，在他(tā)的(♦≠α✔de)研究裡(lǐ)，生(shēng)物(wù)技(j↓ ì)術(shù)并不(bù)隻屬于科(kē)研人(rén)員(₩×yuán)，每個(gè)普通(tōng)人(rén)都(dōu)可(kě)以'©€使用(yòng)它，而随著(zhe)生(shēng)物(wù)技(j≈γ↔<ì)術(shù)成本的(de)降低(dī)，未來(lái)的(de)普₽&±λ通(tōng)人(rén)用(yòng)♦€✘>生(shēng)物(wù)技(jì)術(shù)來(lái)提升生(shēng™λ↓)活質量，可(kě)能(néng)就(ji•₽♣↑ù)像今天我們用(yòng)抽水(shuǐ)馬桶沖水(shu$>>ǐ)、用(yòng)電(diàn)腦(nǎo)編程或者上(shàng)網購€ π(gòu)物(wù)一(yī)樣平常。
首先這(zhè)依賴成本的(de)降低 ↓Ω±(dī)。在摩爾定律下(xià)發展十幾年(nián)的(d₽™"e)測序技(jì)術(shù)已經不(bù)是(shì)被封在β 實驗室的(de)新鮮玩(wán)意了(le)。2001年(nián)完成人(r₩♠én)類基因組測序的(de)成本是(shì)30億美(měπ'✘i)金(jīn)，到(dào)了(le)2007年(nián)γ♥就(jiù)隻需要(yào)100萬美(měi)金(jīn)，這(zhè)個(♦↑gè)價格在當時(shí)大(dà)概可(kě)×以買一(yī)棟不(bù)錯(cuò)的(de)别墅。但(dà £n)到(dào)了(le)2013年(nián)2500美(mě∞≤÷Ωi)元就(jiù)可(kě)以做(zuò)一(yφ✘ī)次基因組測序了(le)，今年(nián)1月(yuè$$'$)份這(zhè)個(gè)成本下(xià)降到(dào)了(le©β)1000美(měi)元以下(xià)，在美(měi)國(guó)≠'™這(zhè)約等于一(yī)次肺部胸片的(de)價格。這λ×δ(zhè)還(hái)不(bù)算(suàn)完，根據¶∑McCauley的(de)預測，2年(nián)後這(zhè)個(gè)成 ∑±α本會(huì)比買四張披薩的(de)錢(qián)還(hái)少(shǎo)§©★，而到(dào)了(le)2020年(ni★ án)，完成一(yī)次人(rén)類基因組測序的(de)成本可(kě)能(n★≤↕éng)隻需要(yào)1毛錢(qián)÷₹"，大(dà)概是(shì)現(xiàn)在我們沖一(yī)次Ω©≥馬桶的(de)耗水(shuǐ)量成本。
【7】深圳：無償獻血血液不(bù)能(néng)用(yòng)于基因×₩">測序
“無償獻血者所獻血液隻能(néng)±₹•用(yòng)于臨床輸血，除了(le)不(×∞bù)得(de)買賣外(wài)，也(yě)不(bù)得(©€↓✘de)用(yòng)于包括基因測序等科(kē)學研究在內(nèi)的(dλ e)其他(tā)用(yòng)途。”28日≠∑(rì)，深圳市(shì)人(rén)大(α∑dà)常委會(huì)再次審議(yì)了(le)《深圳經濟★π₹≤特區(qū)無償獻血條例(草(cǎo)案)》(以下(xià)簡稱&↑"ldquo;條例”)。記者注意到(dào"✘£¶)，此次修改對(duì)獻血者予以更多(duō)優惠和(™✔↑•hé)鼓勵，而對(duì)所獻血液的(de)用(y≤ ¥αòng)途則作(zuò)出明(míng)确限定。
由于深圳是(shì)一(yī)個(gè)流動城(chéng)市(sλ≥♦hì)，除了(le)本市(shì)居民(mín)，還(hái)有(y™απǒu)外(wài)省市(shì)居民(mín)及外(wài)國(guó)公民(•¶≈mín)、華人(rén)和(hé)港澳台居民(mín)。市(shì)人(r™∏ én)大(dà)為(wèi)此明(míng)确表示，“條例&rΩ¶dquo;不(bù)對(duì)無償獻血者設立任何身(shēn)份↓↑♣✔條件(jiàn)，隻要(yào)符合獻血要(yào)β 求的(de)任何人(rén)均可(kě)獻血。
為(wèi)了(le)方便無償獻血者獻血，&ldquo'¶ε;條例”拟規定，規劃部門(m"¶₩÷én)應當将無償獻血站(zhàn)(點)♥©'δ建設納入城(chéng)市(shì)建設規劃，在衛生(shē↕→→ng)行(xíng)政部門(mén)提出獻血站(zhàn)(點)設置意見"♣(jiàn)的(de)基礎上(shàng)，綜≈←δ☆合交通(tōng)、人(rén)流量等因素，規劃獻血站(zhàn)(點)或者¥♦"₽在建成區(qū)合理(lǐ)設置獻血站(zhàn)(點)₽λ♦。
而為(wèi)方便無償獻血者臨床用(yòng)血，市(sh♦λ ∏ì)人(rén)大(dà)則将此前“∑ ★←條例”中僅給予無償獻血者或者其配偶、子(zǐ)女(nǚ)、父母π✔在深圳以外(wài)地(dì)區(qū)臨床用(yòng)血報(bào)銷的∑↓≥(de)制(zhì)度，擴大(dà)為(w→®èi)隻要(yào)未在就(jiù)診的'↓(de)醫(yī)療機(jī)構辦理(lǐ)免交臨床用(yòng)血費(≥σ±fèi)用(yòng)手續的(de)，均可(>kě)在采供血機(jī)構報(bào)銷•£÷。
【8】快(kuài)速基因測序救命于襁褓
患病新生(shēng)兒(ér)的(de↑♥)基因組将在24小(xiǎo)時(shí)內(nèi)測序獲±↓得(de)，從(cóng)而為(wèi)臨床醫(yī)生(shēng)提γ£↕供快(kuài)速診斷依據。
在隻有(yǒu)兩個(gè)月(yuè)大(®dà)時(shí)，這(zhè)個(gè)男(nán)"'孩就(jiù)已命懸一(yī)線。他(tā)整個(gè)暫短(du↕Ω∞ǎn)的(de)人(rén)生(shēng)β↓•是(shì)在美(měi)國(guó)密蘇裡(lǐ)州堪薩斯城(ch<×↔δéng)兒(ér)童慈善醫(yī)院新生(shēng)兒(ér✔&)重症監護室裡(lǐ)度過的(de)，內(nèi)科(kē)醫(yī)生(σ£"shēng)們絞盡腦(nǎo)汁地(dì)尋找導緻其異常狀況的(de)"'©病因所在。2013年(nián)4月(yuè'↑)，這(zhè)名男(nán)嬰的(de)肝髒開(kāi)始衰竭，醫(yī)↓♠護人(rén)員(yuán)告訴他(tā)的(de)父母前景不(bù)容樂×σ©(yuè)觀。
随後，來(lái)自(zì)兒(ér)童慈善醫(yī)院的(de)遺傳學 α家(jiā)Stephen Kingsmore和(hé)λ®•他(tā)的(de)團隊接手了(le)這(€Ω≈ zhè)位病人(rén)。在3天的(de)時(shí)間(jiān)裡↓∑<(lǐ)，他(tā)們對(duì)這(zhè)個(gè₹≤₹®)男(nán)嬰及其父母的(de)基因組進行(xíng)測序，并€∞确認了(le)一(yī)個(gè)在他(→₩tā)和(hé)父母雙方身(shēn)體(tǐ)中共有(yǒu)的(α↑≥de)罕見(jiàn)突變。該突變被證實同一(yī§<)種可(kě)損害肝髒和(hé)脾髒的(de)過度反應免疫系統引發的(d±§βe)疾病有(yǒu)關。有(yǒu)了(le¶•≥¶)這(zhè)樣的(de)診斷，男(nán)嬰的(de)內(nΩ >èi)科(kē)醫(yī)生(shēng)對(duì)症πΩ下(xià)藥，以降低(dī)其免疫反應。如(rú)今，這(' ®≈zhè)位病人(rén)已回到(dào)家(jiā↔™)中，而且身(shēn)體(tǐ)健康。
【9】從(cóng)二代到(dào)四代：基因測序颠覆你(nǐ)對(duì)ε∞世界的(de)想象力
如(rú)今，基因測序概念在國(guó)內(nèi)已經并不(bù)陌生☆ ≠₩(shēng)。
從(cóng)科(kē)研領域的(de)全基因組測序(WGS)π ↕到(dào)臨床應用(yòng)的(de)無創産前基因檢測以©¶ 及高(gāo)血壓個(gè)體(tǐ)化(huà)'≤ 治療檢測，基因的(de)作(zuò)用(Ωφyòng)和(hé)重要(yào)性日(rì)益凸顯，正在•不(bù)經意間(jiān)以其巨大(dà)的(de)©≠力量改變著(zhe)人(rén)們的(de)生(£™✔shēng)活，使人(rén)類對(duì)自(zì$∑≈)然和(hé)自(zì)身(shēn)的(®δde)認知(zhī)進入到(dào)了(le)一(yī)個(gè)新的(de÷₩)層面。同時(shí)，個(gè)體(tǐ)化(huà)醫(yī)療概α€↓★念的(de)興起，激發了(le)人(rén)們對(duì)基因測序的(d±±e)需求，也(yě)使得(de)基因測序商業(yè)化≠←(huà)、大(dà)衆化(huà)的(de)意願成為(wèi)了(le)科☆₹ (kē)研界和(hé)臨床應用(yòng)界的γ☆(de)共識。
【10】基因測序：現(xiàn)金(jīn)奶牛還•₽±≠(hái)是(shì)潘多(duō)拉的(de)盒子(zǐ)?
基因測序結果的(de)解讀(dú)成了(le)目前最大(dà)的(d∏≈e)難題，這(zhè)也(yě)是(shì)衆多( >✘≠duō)科(kē)學家(jiā)不(bù)願意推進其商業(yè)化(huà ←×)的(de)原因之一(yī)。
基因測序越來(lái)越具有(yǒu)兩✘面性，一(yī)面是(shì)被投資者看(kàn•ε")好(hǎo)，被認為(wèi)是(shì)未來(lφ✘ái)的(de)現(xiàn)金(jīn∞¥¶&)奶牛。另一(yī)面則好(hǎo)像潘多(duō)拉的 ¶(de)盒子(zǐ)，基因測序結果解讀(dú)☆Ω不(bù)成熟，一(yī)旦商業(yè)化"λ(huà)，解讀(dú)對(duì)用(yòng)戶是(shì±)陷阱?是(shì)誤導?目前還(hái)能(néng)難說(↓♥₩shuō)。
國(guó)家(jiā)食品藥品監督管理(α →lǐ)總局批準第二代基因測序診斷産品上(shàng)市(shì)★↑☆±，讓投資者看(kàn)到(dào)這(zhè)個(gè)φλγ©市(shì)場(chǎng)的(de)希望。基因測序的(de)主要(yào)€α♣業(yè)務闆塊是(shì)儀器(qì)、試劑和(→∏hé)服務。儀器(qì)上(shàng)由Illumiα ←αna和(hé)LifeTechnologi×♥↔€es兩家(jiā)公司壟斷，占市(shì)場(chǎng)份額的(de)90%×™以上(shàng)。中國(guó)基因測序公司瞄準的(₽de)主要(yào)是(shì)試劑和(hé)服務。以達安基因為≠β∞'(wèi)例，目前主要(yào)收入闆塊®♦為(wèi)生(shēng)物(wù)制(zhì)品試劑，占總收入的(de)♥∞45%，也(yě)是(shì)毛利最高(gāo)的(de)闆塊，達 σ到(dào)了(le)61%，服務收入和♣™(hé)儀器(qì)類收入的(de)規模相≥≤§(xiàng)差不(bù)大(dà)，分(fēn)别占♥ 主營收入的(de)29%和(hé)25%。服務業(yè)務的(de)毛利非常≈♥↓高(gāo)，達到(dào)了(le)56%，相(xiàngπβ×")比之下(xià)儀器(qì)類毛利最低(dī)，隻↕←λ有(yǒu)18%。
比較有(yǒu)可(kě)能(néng↔)發展起來(lái)的(de)應用(yòng)包括兩個(gè)方面£××，一(yī)個(gè)是(shì)無創産前檢查，用(yòng)基因測δ♣↑序評估遺傳性疾病的(de)風(fēng)險。另一(yī)個(gè)是(ε¥"shì)腫瘤基因篩查，未來(lái)有(yǒu∏)希望用(yòng)于個(gè)性化(huà)治療方 σ"♣案。
【11】基因測序有(yǒu)望用(yòng)于輔助生(shēngβ φ)育醫(yī)療 PGS助力試管嬰兒(ér)成功率
基因測序的(de)應用(yòng)，除了(le)在我們☆§熟知(zhī)的(de)無創産前檢測方面獲得(de)應用(yλ•òng);其另一(yī)重大(dà)應用(σ♠∏yòng)——胚胎植入前遺傳↑↓≥學篩查技(jì)術(shù)(Preimγ₽γplantation Genetic Screening，©∑>β PGS)将在輔助生(shēng)育醫(yī)療領域應用↔ "§(yòng)。
9月(yuè)5日(rì)，美(měi)國(guó)斯坦福大(≤¶✘dà)學生(shēng)育和(hé)生(shēng)殖醫(ε<yī)學中心與中國(guó)國(guó)內(n₹©èi)最大(dà)的(de)試管嬰兒(ér)連鎖品牌愛(ài)σδλΩ維艾夫醫(yī)療集團在深圳簽約戰略合作(zu&≈α→ò)協議(yì)，雙方共同籌建中國(gu₩£ó)國(guó)內(nèi)最先進的(de)PGS₩←中心，試管嬰兒(ér)單次成功率有(yǒu)望突破80%，并實現(xiàn)≈λ操作(zuò)流程的(de)規範統一(yī)。
【12】南(nán)方周末：基因測序的(de)灰色江湖(hú)
如(rú)果不(bù)是(shì)醫(yī)生(shēng)的≠≥ε(de)建議(yì)，27歲的(de)李若不(§β©☆bù)會(huì)去(qù)體(tǐ)驗風(fēng)靡當♣•下(xià)的(de)高(gāo)科(kē)技(jì)檢測技(jì)π≥✔÷術(shù)——基因測序。
2014年(nián)5月(yuè)，一(yī)次φ>♥≠例行(xíng)體(tǐ)檢中，李若發現(xiàn)自(zì)己患$♥♠乳腺疾病的(de)風(fēng)險較高(gāo)。為(wèi)進一(yī)步€≥♥确定，醫(yī)生(shēng)建議(yì)她(tā)做(zuò)一(yī)"✘↔次腫瘤易感基因測序。
基因測序，通(tōng)過對(duì)被測者細"×± 胞中的(de)DNA分(fēn)子(zǐ)進行(x ♦≠®íng)檢測，既可(kě)診斷疾病，亦可(kαβ ÷ě)以用(yòng)于疾病風(fēng)險的(de)預測和ε♣(hé)評估使用(yòng)某些(xiē)藥物(wù)的(d≈Ωe)療效和(hé)副反應。
一(yī)個(gè)熟知(zhī)的(de)例子(zǐ)是(shì)，®σ∑♠2013年(nián)，美(měi)國(gu♠♦≥ó)著名影(yǐng)星安吉麗(lì)娜&→βmiddot;朱莉根據基因測序結果選擇手術(shù)切除雙側乳腺以降低(dī¥ π)患乳腺癌風(fēng)險。在中國(guó)，更為 ∏(wèi)大(dà)衆熟知(zhī)的(de)應用(yò≈₩£ng)是(shì)無創産前基因檢測術(shù)。
“基因測序是(shì)疾病鑒定的(de)金(jīn)标準，&₹π而癌症的(de)發生(shēng)和(hé)★•抑癌基因、緻癌基因等多(duō)種因素相(xiàng)關。”中山(δγshān)大(dà)學中山(shān)醫(yī)學院遺傳學與分(f♦♠§ēn)子(zǐ)診斷副教授郭奕斌解釋。
【13】英國(guó)推進基因測序治癌症 化(huà)療或¶↑₹↑退曆史舞(wǔ)台
英國(guó)政府近(jìn)日(rì)推出了(le)一(yī)個(¶×gè)名叫“十萬基因組計(jì)劃”的(∏ de)醫(yī)學科(kē)研項目，拟通(tōng)過對(du≠✔πì)基因組進行(xíng)測序，以有(yǒu)效确定引發癌症和≥• ≈(hé)其他(tā)疑難疾病的(de)基因。當地(dì)媒體≥•₽(tǐ)評論稱，如(rú)果這(zhè)一(yī)計(jì)劃¶π☆順利實施并獲得(de)成功，将是(shì)醫(yī)學領域的(de)重↑γ™ 大(dà)突破，今後對(duì)癌症的(de)治療将不(bù)必再通(tōn⣕g)過化(huà)療來(lái)進行(xíng)。
據了(le)解，“十萬基因≤"¥↑組計(jì)劃”需投入資金(jīn)3億英鎊，将把科(kē♥₩)研得(de)出的(de)大(dà)量數(shù)據整合進英國(guó)公 £共醫(yī)療體(tǐ)系當中。英國(g✘Ωεuó)将參與總共10萬個(gè)基因組中的(de)≤Ω§↕7萬個(gè)基因組的(de)有(yǒu)關測序工(gλ÷Ω ōng)作(zuò)。可(kě)以說(shuō)，此₽ ✘≈次“十萬基因組計(jì)劃&&→σrdquo;是(shì)此前英國(guó)推出的(de)&l→★Ω✘dquo;千人(rén)基因組計(jì)®±₩ 劃”的(de)“升級版&rd↔★↓quo;。新的(de)“十萬基因組計(≤≤≥↓jì)劃”并非隻對(duì)癌症患者特定的(de)&ldq♣σuo;癌症基因”進行(xíng)測序，而是(shì)要(yà €εo)對(duì)其進行(xíng)“全基因組測序&rd♥©≤εquo;。從(cóng)今年(nián)5月(yuè)起，λ↑δλ英國(guó)已在倫敦、劍橋等地(dì)醫(yī)院開(kāi)始研究，英國®π ∏(guó)各地(dì)的(de)高(gāo)校(xià"®o)、科(kē)研機(jī)構等也(yě)在協助英©φ國(guó)衛生(shēng)部推進這(zhè)一(yī)計(j'¶±Ωì)劃。報(bào)道(dào)說(shu∏¥×ō)，英國(guó)目前已完成了(le)100個(gè)基因組✘π&測序，年(nián)內(nèi)将達1000多(duō)個(gè)，ε✔φ←2015年(nián)達到(dào)1萬個(gè)，2017年(nián→π)将全部完成。
【14】基因測序終獲通(tōng)行(xí∞↕♥♦ng)證：市(shì)場(chǎng)千億 搶灘戰鳴槍
此前，著名影(yǐng)星安吉麗(lì)✔↑ 娜朱莉的(de)乳腺切除手術(shù)讓基因測序一(yī)下(xià)成為(®ε£wèi)全球熱(rè)點，不(bù)過，出于謹慎考慮，國(guó÷±)家(jiā)食品藥品監督管理(lǐ)總局₽ (下(xià)稱“食藥監總局”)與國(guó)家(ji''ā)衛生(shēng)和(hé)計(jì)劃生(shēng)♣♦☆育委員(yuán)會(huì)(下(xi≠∏βà)稱“衛計(jì)委”)在今年(nián)§'年(nián)初曾叫停基因檢測的(de)臨床應用(yòng)，并明•≥≈'(míng)确表示，在相(xiàng)關的(de)準入标準、管理→±↔↓(lǐ)規範出台以前，任何醫(yī)療機(jīγδ)構不(bù)得(de)開(kāi)展基因測序臨床應用(yòng)≈λ，已經開(kāi)展的(de)，要(yào)♣α₹立即停止。
7月(yuè)，食藥監總局公布了(le>÷γ )四款基因測序産品獲得(de)注冊證，這(zhè)預示著(zhe)冰封了(lγ£e)半年(nián)的(de)國(guó)≈♦±內(nèi)基因測序市(shì)場(chǎng)正式放(fà≥$ng)開(kāi)。這(zhè)也(yě)是(sh₩γφ>ì)食藥監總局首次批準注冊的(de)第二代基因測序診斷産品，在¥♥®☆此之前的(de)幾年(nián)時(shí)間(jiān)±♥裡(lǐ)，政府主管部門(mén)對(duì)這(zhè)一(yī)§↕÷β科(kē)技(jì)和(hé)市(shì)場(chǎng)的(de)态度₹↕ 保守而謹慎。
而突然放(fàng)開(kāi)的(de)動作(zuò∑∑₽)透露出的(de)信息更意味深長(cháng)，對(d αuì)于已經成為(wèi)科(kē)技(jì)±•與市(shì)場(chǎng)雙熱(rè)點的(de)基因€↑×測序來(lái)說(shuō)，早在幾年(nián)前就(ji"<ù)有(yǒu)粗略估計(jì)，中國(guó)市(shì)場(c✔φΩhǎng)規模超過千億元，而對(duì)目前已聚焦于這(zhèΩ£)一(yī)産業(yè)鏈的(de)數(sh✘ ♦₽ù)十家(jiā)上(shàng)市(shì)公司而言，更多'" (duō)競争者的(de)火(huǒ)速入場(chβα≈ǎng)已經拉開(kāi)激烈的(de)搶灘戰。
【15】NIH 1450萬美(měi)元資助★♠©新一(yī)代基因測序技(jì)術(shù)研究
美(měi)國(guó)國(guó)立衛生(shēng)研↔♣↕究院(NIH)近(jìn)日(rì)宣布，它将向開(kāi)發∞¶Ω新型測序技(jì)術(shù)的(de)8支研究團隊資助1450萬美(→měi)元。NIH将利用(yòng)這(zhè)些☆©♣(xiē)資金(jīn)支持多(duō)種技(jì)術(shσδù)，包括納米孔測序技(jì)術(shù)•¥✘₽和(hé)微(wēi)流體(tǐ)技(jì)術(shù)，資₽>✘助時(shí)間(jiān)為(wèi)兩年(nián)到(dào)×Ω四年(nián)。
這(zhè)一(yī)資助屬于國(guó)家(jiā)'₽π人(rén)類基因組研究所(NHGRI)的(de)先進DNA測序技 ↔(jì)術(shù)項目(Advanced DNA Sequeσ♦∑ncing Technology program)的(de)一(yīγ∏'≤)部分(fēn)，它在2004年(nián)啓動™→✘，目标是(shì)降低(dī)測序成本。
NHGRI基因組技(jì)術(sh&←≠ù)項目主管Jeffery Schloss表示：♦β“盡管以1000美(měi)元測序基因組的(de)目标已 '接近(jìn)，但(dàn)關于控制(zhìΩ♣)成本和(hé)實現(xiàn)高(gāo)≠•≤質量的(de)DNA測序數(shù)據，仍然存在許多(duō)挑戰。&rdqu£¥↕✘o;
大(dà)部分(fēn)的(de)資助被五所大(dà₽↑£)學的(de)研究人(rén)員(yuán)獲得©(de)。斯克裡(lǐ)普斯研究所将在三年(nián)內(nè∑♦>₹i)獲得(de)440萬美(měi)元。這(zh豩₽)個(gè)團隊将由M. Reza Ghadiri領導，目标是(s♠≥∞≠hì)開(kāi)發蛋白(bái)納米孔芯片，以便平行(xíng®✔¥)測序數(shù)萬個(gè)DNA分(fēφn)子(zǐ)，而最終目标是(shì)在10分(fēn)鐘(zhōng)內β☆¶(nèi)測序人(rén)類基因組。
【16】用(yòng)基因測序治未病
在中國(guó)兩部委(食品藥品監督管理(lǐ)局、國★ ÷(guó)家(jiā)衛生(shēng)計(jì)生(shēn≤☆←g)委)用(yòng)一(yī)紙(zhǐ)禁令将基因測序πδ打入“冷(lěng)宮”僅兩個(gπβè)月(yuè)，世界最大(dà)的(de)基因測序儀器♦α→÷(qì)制(zhì)造商Illumina的(de)掌門(mén)人∞₽α(rén)Jay Flatley先生(shēnβλg)就(jiù)急沖沖跑來(lái)中國(guó→£&)，并高(gāo)調表示：“我∏♣十分(fēn)看(kàn)好(hǎo)中國(guó)基因測序市(sh ÷'ì)場(chǎng)。”
可(kě)能(néng)有(yǒu)人(rén)會(h βλ✔uì)懷疑Jay Flatley這(zhè)一(yī)逆風(fēng)言×≥β<論，但(dàn)沒有(yǒu)人(rén ±)會(huì)懷疑Illumina在基因測序行<≥<(xíng)業(yè)的(de)霸主地(dì)位。這(zhα₹αè)家(jiā)總部位于美(měi)國(guó)加利福尼✔σ±亞聖叠戈市(shì)的(de)上(shàng)市(shì)δλ公司，被麻省理(lǐ)工(gōng)學院主辦的(de)《技(jì)術(shù)☆☆₹評論》雜(zá)志(zhì)評為(wèi)全球最聰明(míngφ)的(de)50家(jiā)公司之首，其€δ身(shēn)後站(zhàn)著(zhe)的(de)φ×≥可(kě)是(shì)特斯拉和(hé)谷歌(gē)。
這(zhè)家(jiā)全世界最聰≈€©明(míng)的(de)公司在今年(nián)初宣布，可(♦↑kě)在24小(xiǎo)時(shí)內(∞&≈nèi)将個(gè)人(rén)全基因組測序完畢，而費(↓÷©fèi)用(yòng)僅需1000美(měi)←₩元。能(néng)夠完成這(zhè)一(yī)壯舉的('♦∑₹de)機(jī)器(qì)叫Hiseq X Ten，每套由10♠↔β$台機(jī)器(qì)組成，每台售價100萬美(měi)元φ×。當Hiseq X Ten在全球售出9套以後，Il≥γ✔lumina驕傲地(dì)宣布：我不(bù)賣了(le)。φ€
【17】細胞免疫治療：基因測序後的(de)下(xià)一(yī)個(g₹¥₹☆è)萬億市(shì)場(chǎng)
瑞銀(yín)證券日(rì)前發布研報(bào)認為(wèi)，免疫♥₽治療産品有(yǒu)望成為(wèi)腫瘤領域的(de)₽下(xià)一(yī)座金(jīn)礦。臨床實驗結果顯示了←€ε(le)腫瘤免疫治療的(de)良好(hǎo)±→應用(yòng)前景：利用(yòng)人(rén)體(tǐ)自(φεΩ≥zì)身(shēn)的(de)免疫系統治療腫瘤，即腫瘤免疫治療，已成為(w ↔γèi)國(guó)際藥企的(de)研發熱(rè)點。腫瘤免疫治≈∞療主要(yào)包括：非特異性免疫刺激、免疫檢驗點單克隆抗體(tǐ)、±£ ±過繼T細胞療法、腫瘤疫苗等方法。腫瘤的(d•e)免疫治療方法有(yǒu)望治療60%以上(sh✘↕àng)腫瘤種類，有(yǒu)望帶來(láπ£i)250億美(měi)元以上(shàng)的(de)市(shì)場(≈'♥&chǎng)機(jī)遇，或是(shì)腫瘤治療領域的(de)δ¶下(xià)一(yī)座金(jīn)礦。
瑞銀(yín)證券認為(wèi)，過繼T細胞療法(ACT療法©>∑)是(shì)腫瘤免疫療法的(de)一(yī)種，現(xiàn)有(y↔• ←ǒu)的(de)臨床實驗結果均顯示了(le)其難以比拟的(de)優≠← ♦勢：治愈多(duō)例晚期黑(hēi)色素瘤患者，而不(bù)僅僅是(shì)÷☆延長(cháng)生(shēng)存期。在ACTλ"↕療法中，嵌合抗原受體(tǐ)修飾的(deλ§↔)T細胞療法(CAR)由于具備更好(hǎo)的(de)特異性，前景最為(wè≈→♥ i)看(kàn)好(hǎo)。諾華開(kāi)發的(de)CART-19≥，已完成臨床2期試驗。研報(bào)認為(w∑®èi)CART-19産品理(lǐ)論市(shì)場(chǎng)規模能(≠₽€néng)夠達到(dào)80-100億美(♥♠δ×měi)元。(注意這(zhè)僅僅是(shì)一(yī)家(jiā)公司♦✘的(de)産品所達到(dào)的(de)市(shì)場(chǎng)規✔>模人(rén)民(mín)币幾百億，并不(bù)是(shì)★•✔→整個(gè)行(xíng)業(yè)的(φ☆de)市(shì)場(chǎng)估值)
【18】基因測序首次獲準用(yòng)于出生(shēng)缺陷篩查✘↕
中國(guó)首次批準第二代基因測序診斷産≥<品作(zuò)為(wèi)醫(yī)療器(qì)械注冊，✔♠用(yòng)于為(wèi)孕産婦檢測唐氏綜合征等染色體(tǐ)疾病風(¶¶★φfēng)險，以避免新生(shēng)兒(ér)™出生(shēng)缺陷。
國(guó)家(jiā)食藥總局昨日(rì)表示， →λ經審查，批準BGISEQ-1000基因測序儀、BGISEQ-100基因測序儀和>&♥₹(hé)胎兒(ér)染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)(T21、T18、T13)δ← 檢測試劑盒(聯合探針錨定連接測序法)、胎兒(ér&↑δ)染色體(tǐ)非整倍體(tǐ)(T21、α÷™T18、T13)檢測試劑盒(半導體(tǐ)測序法)醫₽↑≤(yī)療器(qì)械注冊。
據介紹，該批産品可(kě)通(tōng)過對(duì)孕周12周以€"上(shàng)的(de)“高(gāo)危孕婦”外(§"wài)周血血漿中的(de)遊離(lí)基因片段進行(xíng)基因測序，對σελ (duì)部分(fēn)胎兒(ér)染色體(tǐ)異↑常進行(xíng)無創産前檢查和(hé)輔®₽↓φ助診斷。
不(bù)久後，35歲以上(shàng)，或初次血清學篩查證實有(yǒ•↓u)“唐氏高(gāo)危”風₹×÷(fēng)險的(de)孕婦，可(kě)在₽≥醫(yī)院選擇接受無創産前基因檢測，避免&ldq♠α✔uo;羊水(shuǐ)穿刺”、&ldq☆ σ uo;臍血穿刺”等效率較低(dī)、風(fēng)險較高(gāo)∏↔的(de)産前診斷。
【19】羅氏欲借收購(gòu)Genia進一(yī)步≈<擴大(dà)基因測序市(shì)場(chǎng)份額
基因測序業(yè)近(jìn)期成為(wèi)市(shì)場(chǎng∏±)投資熱(rè)點，不(bù)僅在國(guó)內(n•♦èi)，海(hǎi)外(wài)市(shì)場(chǎng)相(x&"iàng)關個(gè)股表現(xiàn)也(yě)是(shì)αλ可(kě)圈可(kě)點，加州大(dà)學伯克利分(fēn)校♦®(xiào)生(shēng)物(wù)方向一(yī)在₹≤λ讀(dú)博士曾向記者表示，“基因組測序可(kě)以說(s↑↕☆huō)是(shì)2000年(nián)以後，生'(shēng)物(wù)學最重大(dà)的(de)曆史性革命→σ。”
目前，這(zhè)股生(shēng)物(wù)學熱(rèφ∞)潮也(yě)吸引到(dào)衆多(duō)知(zhī)名公司加入這(zh≤®è)場(chǎng)革命中來(lái)，記者留意到(dào)，瑞φ☆§<士制(zhì)藥商羅氏控股公司周一(yī)(6月(yuè)2日(rì))♥ γ發布聲明(míng)稱，願意以至多(duō)3.5億美(měi)↔≥元的(de)出價購(gòu)買總部位于美(měi)國(guó)的(dγ♦↑e)基因測序企業(yè)Genia技(jì)術(shù)公司，δε以期獲得(de)更低(dī)成本破譯人(rén)類基因的≤✘(de)技(jì)術(shù)。
“擁有(yǒu)Genia利用(yò↔&ng)納米孔技(jì)術(shù)的(de)單分(fēn)子(zǐ)半導體(&™ tǐ)DNA測序平台後，我們的(de)下(xià)一(yī)代測序☆✔•産品将得(de)到(dào)增強。”羅氏診斷部門(mén)首≈≥π<席運營官羅蘭-迪吉爾曼(RolandDiggelmanΩ&§n)在周一(yī)的(de)聲明(míng)中稱。
記者了(le)解到(dào)，基因測序平→β®台通(tōng)常需要(yào)依靠昂貴的¥£✔↔(de)光(guāng)學傳感器(qì)，而Genia技(jì)γβ≠術(shù)公司正在開(kāi)發的(de)技(jì)術(shù)僅"↔使用(yòng)成本較低(dī)的(de)，被廣泛使用(yòn≠∏♦©g)在手機(jī)和(hé)電(diàn)腦(nǎo)中的δπ(de)電(diàn)子(zǐ)半導體(¶Ωγ→tǐ)元件(jiàn)來(lái)測量電(diàn)流變化(h≈ ≥uà)，從(cóng)而确認DNA的(de)序列。
【20】人(rén)體(tǐ)全基因測序有(yǒu)望隻需1000美(mΩ'ěi)元在1天時(shí)間(jiān)內✘σ(nèi)完成
在人(rén)體(tǐ)的(de)基因中，有(yǒu)30億個(gè)堿₹∑±基對(duì)，每個(gè)人(rén)的(®♥de)不(bù)同，就(jiù)是(shì)由→"堿基對(duì)排列差異造成的(de)。要(yào)想測出它的(d✔♥Ωe)全部序列，現(xiàn)在的(de)技(∞₽jì)術(shù)最少(shǎo)需要(yào)兩三個(gè)星期、5& γ☆00萬美(měi)元。由東(dōng)南™☆(nán)大(dà)學擔綱的(de)第三代人(rén)類基因ε測序關鍵技(jì)術(shù)研究取得(de)重要≠₽(yào)進展，人(rén)體(tǐ)全基因測序有(yǒu" •)望隻需1000美(měi)元、在1天時(shí)間(jiān)內(nèi♣ε )完成。這(zhè)是(shì)記者5月(yuè)2↔4日(rì)從(cóng)在南(nán)京舉行(xín→λg)的(de)“第十一(yī)屆設計(jì)₽ ♣♦與制(zhì)造前沿國(guó)際會(huì)議≥→→≤(yì)”上(shàng)獲悉的(de)。
“人(rén)類基因組計(jì)劃在2003年(γ≥<nián)完成人(rén)體(tǐ)全序列的(de)基←§↑因測定，但(dàn)第一(yī)代測序方法高(gāo)昂的(de)時(φφshí)間(jiān)和(hé)經濟成本均↓令人(rén)望而生(shēng)畏。&rdq≠★uo;江蘇省微(wēi)納生(shēng)物(wù)醫(yī)∑療器(qì)械設計(jì)與制(zhì)造≠€重點實驗室副主任、東(dōng)南(nán)大(dà)學機(jī)械工(gōn ∏↕g)程學院副院長(cháng)陳雲飛(fēi)介紹，第一(yī)代γ£α'基因測序方法曆時(shí)12年(nián)、↓耗資數(shù)十億美(měi)元，近(¶™jìn)兩年(nián)迅猛發展的(de)第二代測序儀讓人♥±(rén)類基因組重測序的(de)費(fèi)用(yòδπng)降低(dī)到(dào)10萬美(měi)元以下(xià)，測×序時(shí)間(jiān)也(yě)縮短(duǎn)到(dπ↔ào)6個(gè)月(yuè)。但(dàn)是(shì) ¶±，這(zhè)樣的(de)價格和(hé)時(shí)間(ji≈'ān)，對(duì)于個(gè)人(rén)用(y$¥ òng)戶來(lái)說(shuō)仍然太高(gāo)，因✘<"&而極大(dà)地(dì)限制(zhì)了(le)臨床應用(yòng)和(hé≠☆Ω )基礎理(lǐ)論研究。
【21】基因測序海(hǎi)外(wài)經驗：Illumina等龍頭企業(y≥'÷è)增長(cháng)迅猛
為(wèi)好(hǎo)萊塢影(yǐng)✔&星安吉麗(lì)娜·茱莉做(zuò)基因測序的(deδ↕)公司名為(wèi)萬基遺傳，該公司在上(shàng)個(gè)世紀末就(jσ™iù)被授予兩大(dà)乳腺癌易感基因專利。據悉，這(zh<&₩è)家(jiā)企業(yè)在美(měi)國(guó)的(de)乳δ↔腺癌檢測市(shì)場(chǎng)處于壟斷地(dì)位。正ε 是(shì)依靠專利，公司獲利不(bù)菲。據報(bào)道("£dào)，萬基有(yǒu)關BRCA1和( ¶βhé)BRCA2兩個(gè)基因的(de)檢∑✘測每次收費(fèi)3000到(dào)400$♥∏0美(měi)元，2012财年(nián)占其總收入逾八成，盈利超£σ±☆過4億美(měi)元。
但(dàn)在2013年(nián)6月(yuè)，針對(duì)萬β☆α©基遺傳的(de)相(xiàng)關基因專利是™"↕€(shì)否有(yǒu)效，美(měi)國(guó)最高(gāo)法院9←♥ε 名法官一(yī)緻裁定，人(rén)類身(shēn)上(shàng)的(de≤÷ )基因不(bù)得(de)申請(qǐng)專利。分(fē≥×®n)析人(rén)士認為(wèi)，這(zhè)一(yī→)裁決可(kě)能(néng)對(duì)生(shēng↔ )物(wù)醫(yī)學界的(de)發展産生(shēng₽<÷®)深遠(yuǎn)影(yǐng)響，基因領→♥§σ域的(de)一(yī)些(xiē)研發型企∏∏≥≈業(yè)可(kě)以在現(xiàn)有(yǒu)技(jì)ε∏術(shù)的(de)基礎上(shàng)加以&€☆創新，無需再擔心專利持有(yǒu)企業(yè)的(de)訴訟威脅;另外✘ε(wài)，從(cóng)事(shì)基因≥♦φ藥物(wù)生(shēng)産的(de)企業(yè)也(yě)将從(cón₩₽₩φg)中受惠。目前，人(rén)類2萬多(duō)個(g→>↑è)基因中超過兩成涉及各種專利。
【22】基因測序市(shì)場(chǎng)面臨失範
業(yè)內(nèi)人(rén)士判∏ו斷，正是(shì)因為(wèi)市(shì)場(₹×chǎng)發展有(yǒu)失控的(de)趨勢，為(wèi)了(le)<∞行(xíng)業(yè)的(de)長(chγ↔áng)遠(yuǎn)發展，相(xiàng)關部門(mén)才↑≥®♦會(huì)緊急叫停，并待行(xíng)業(yè)基礎 λ&先打好(hǎo)。
安吉麗(lì)娜·朱莉而迅速進入公衆視(shì)®♣線的(de)基因檢測日(rì)前遭到(dào)了(le)有(yǒu)關部門(mπ☆én)的(de)緊急叫停。
“按照(zhào)國(guó)家(jiā)醫(yī)≤≤→療器(qì)械相(xiàng)關規定，基于第二代高<(gāo)通(tōng)量測序技(jì)術(shù)平台的(de)基因測序¥<♠從(cóng)硬件(jiàn)和(hé)軟件(jiàn)兩÷'方面來(lái)說(shuō)，都(dōu)還(hái)未達到(dà×£≠'o)可(kě)以面向消費(fèi)市(shì)場(chǎng)的(de)∏™•☆條件(jiàn)。而這(zhè)次叫停也(yě)主要(yào)針對(π§™&duì)的(de)是(shì)産前檢測這(zhè)一(yī♦§☆δ)業(yè)務。”上(shàng¥¶)海(hǎi)寶藤生(shēng)物(wù)醫(yī)藥科β≤Ω(kē)技(jì)有(yǒu)限公司(下(xià)稱&ldquo§§<≥;寶藤生(shēng)物(wù)”)技(jìα¶φ)術(shù)副總許騁告訴。
在中國(guó)，華大(dà)基因和(hé)貝瑞和(hé) π¥康早已開(kāi)展了(le)産前無創基因檢測業(yè)∑'∏'務。盡管各項規範還(hái)未完善，但(dàn)企業(yè)已經看✘γ(kàn)到(dào)了(le)該領域的(de)廣闊市(shì©←÷₽)場(chǎng)并迫不(bù)及待地(dì)參與進來(lái)。一(yī<&)些(xiē)更缺乏技(jì)術(shù)與資質的(de)小(xiǎo)公司和♣$≥×(hé)實驗室相(xiàng)繼模仿。業(yè)內(nèi)人(rén•♣★')士判斷，正是(shì)因為(wèi)市(shì)場(™γchǎng)發展有(yǒu)失控的(de)趨勢，為(wèi)了(le)行(xí>α×☆ng)業(yè)的(de)長(cháng)遠Ωα←∑(yuǎn)發展，相(xiàng)關部門(mén)才會γ¶ (huì)緊急叫停，并待行(xíng)業(yè)基礎先打好(hǎo)。±<
這(zhè)不(bù)是(shì)有(yǒu)關部門(€εmén)第一(yī)次對(duì)基因測序σ≠₩♠的(de)臨床應用(yòng)叫停。去(qù)年(niánש $)9月(yuè)，相(xiàng)關部門(mén)已叫停了(Ω§le)知(zhī)名基因檢測機(jī)構華大(dà)基因的Ω ≥↑(de)臨床業(yè)務。
【23】Sci China Technol Sci：每個(gè)人(rén)都(dōu)能(néng)支付得(dααα e)起的(de)基因測序
最近(jìn)的(de)一(yī)項研究發現(x✔ ♥£iàn)，在低(dī)NaCl濃度下(xià)長(©↓©↑cháng)鏈DNA更利于納米孔測序，這(zhè)為(wèi)納米孔測序技($∑✘jì)術(shù)的(de)發展提供了(le)線索。
這(zhè)篇名為(wèi)“鏈長(cháng)對™ (duì)DNA構象及摩擦行(xíng)為(wèi)的(©←Ω§de)影(yǐng)響”的(de)研究論文(wén)發表于γΩ《中國(guó)科(kē)學：技(jì)術(shù)Ω•↓¶科(kē)學》英文(wén)版2013年(n•©✔ián)第12期，從(cóng)摩擦學角度初步探討(tǎo)π&了(le)不(bù)同鏈長(cháng)DNA在納米孔測序σ★過程中的(de)構象及摩擦行(xíng)為(wèi)的(de ±×)變化(huà)，由西(xī)南(nán)交通(tōng)δ×≤€大(dà)學機(jī)械工(gōng)程學院錢(qián)林(lλ↑♣ín)茂教授擔任通(tōng)訊作(zuò)者撰寫。
作(zuò)為(wèi)遺傳信息的(dβ↕¶©e)載體(tǐ)，準确探測DNA序列能(✘™néng)從(cóng)根本上(shàng)治療及預防諸多(d↕↑ uō)疾病。人(rén)類基因組計(jì)劃使用(yòng)第一(yī)↓↔代Sanger測序技(jì)術(shù)，耗時(shí)¶¥®十幾年(nián)，直接花(huā)費(fèi)超過10億美(mě•λ•i)元。以Roche公司454技(jì)術€ © (shù)為(wèi)代表的(de)第二代基因測序技( '∞jì)術(shù)僅需一(yī)周就(jiù)能(né¶✘φng)完成人(rén)類個(gè)體(tǐ)基因組測序，花(huā≥≠♥)費(fèi)不(bù)到(dào)100萬美(m₩ε±¥ěi)元。近(jìn)年(nián)來(l®βái)嶄露頭角的(de)基于納米孔的(de)第三代基≥↑因測序技(jì)術(shù)通(tōng)過檢測DNA®→☆分(fēn)子(zǐ)通(tōng)過納米¥•λ孔時(shí)産生(shēng)的(de)特征阻塞電(diàn)流 σ來(lái)探測DNA序列(圖1)。此項技↓$ λ(jì)術(shù)憑借快(kuài)速、精确、低(dī)成本的(de)優勢±↓✔€，有(yǒu)望完成美(měi)國(guó)♥φ>≤國(guó)立衛生(shēng)研究院(NIH)設定的(de)隻÷ 用(yòng)1000美(měi)元完成個(gè)∑✘σ→人(rén)基因組測序的(de)目标。然而目前仍ε¶φ←有(yǒu)一(yī)些(xiē)關鍵問(wè"<n)題亟需解決：例如(rú)彎曲纏繞的(de)DNA分(fēn)子(zǐ)α±&×難以進入納米孔;過快(kuài)的(de)過孔速度使電(diàn)流♣≤₹信号的(de)檢測更加困難。因此，DNA分(fēn)§∞♣£子(zǐ)的(de)構象及其與納米孔孔壁間(jiān)的(de)作(zuγγ$ò)用(yòng)力對(duì)測序過程有(yǒu)著(zhe)重要(yào)α×影(yǐng)響，研究鹽濃度及鏈長(cháng)對(duì)DNA分(fē≠≥γβn)子(zǐ)構象及其摩擦學行(xíng)為(wèi)的(de)影(y↑✔ǐng)響十分(fēn)必要(yào)。
【24】基因測序迎接挑戰
無論是(shì)農(nóng)業(yè)育•♦♠種，還(hái)是(shì)出生(shēng)缺 ↑←✘陷檢測，或是(shì)其他(tā)常見(jiàn↕€)疾病預防，基因檢測技(jì)術(shù)都(dōu)面臨著(₩γ∑∑zhe)巨大(dà)的(de)挑戰。
古語有(yǒu)雲：“民ε↔∑(mín)以食為(wèi)天。”這(zhè)說(shuō↔₽€)明(míng)食物(wù)很(hěn)重要(yào)，基因測∑δ₹↔序也(yě)進入到(dào)了(le)這( ®←zhè)一(yī)領域。此前我跟袁隆平合作(zuò)<×δ進行(xíng)水(shuǐ)稻基因組計(§jì)劃時(shí)，因為(wèi)這(zhè)和(hé)國(gu§✘ó)家(jiā)計(jì)劃、全球計(jì)劃有(yǒu)部∏≤分(fēn)沖突，不(bù)符合國(guó)≠★λ♣際水(shuǐ)稻基因組計(jì)劃的(de)主流，也(yě)不(bù•®€)符合國(guó)家(jiā)戰略，差點“被打死”€☆≠在路(lù)上(shàng)，當時(shí)↑™♥在國(guó)內(nèi)外(wài)引起了(le)很(<★hěn)大(dà)的(de)争議(yì)。
從(cóng)農(nóng)業(yè)育種到(dà✔§≠≥o)人(rén)類健康，我們走過了(le)哪些(xiē)路(lù)•™程?
從(cóng)一(yī)個(gè)完整的(de)基因組檢↕ 測到(dào)3000株水(shuǐ)稻的(de)測序，我們從(cóng)σ₩$☆野生(shēng)水(shuǐ)稻中找到(dào₽®♠)了(le)很(hěn)多(duō)有(yǒuα¥ )益的(de)數(shù)據，通(tōng)過挑選好(hǎo)的(de)基≈€↓$因，進行(xíng)雜(zá)交育種，創造了(le)新的(de)水(shuǐ)£↔ δ稻品種。
我們最近(jìn)又(yòu)針對(duì)小(xiǎo)米開∏±δ≥(kāi)展了(le)研究工(gōng)作(zuò)。上(sh→←≥àng)世紀70年(nián)代以來(lái)，÷>≥玉米的(de)快(kuài)速發展使小(xiǎo)米基₩φ本退出了(le)農(nóng)業(yè)主戰場(chǎng)。但(dàn)在↕∑£今年(nián)，雖然河(hé)南(nán)大(dà)旱，小(&♣>xiǎo)米卻取得(de)了(le)大(dà)豐收。因此，在幹旱×>↕和(hé)半幹旱地(dì)區(qū)占中國(guó)土ε•δε(tǔ)地(dì)面積60%的(de)情況下(xi♣®à)，如(rú)果能(néng)夠解決這(zh☆$&≈è)類地(dì)區(qū)的(de)糧食生(shēng)産問(wèn)題× ¶&，中國(guó)的(de)糧食安全就(ji♠∏ù)可(kě)以得(de)到(dào)保障，這(zhè)也♣σε(yě)是(shì)将基因組科(kē)學應用(yòng)ε•←₹于實踐的(de)非常有(yǒu)前景的(de)項§ 目案例，我們有(yǒu)把握讓中國(guó)未來(lái₹γ)的(de)糧食生(shēng)産發生(s<§✘hēng)根本變化(huà)。
