想知(zhī)道(dào)自(zì)己未來(lá→λi)是(shì)否患癌嗎(ma)?想知(zhī)道(dào)自( ≥∏zì)己孩子(zǐ)的(de)天賦嗎(ma)?想有(∞≤​ yǒu)效延緩衰老(lǎo)嗎(ma)?或者永遠(yuǎn)不(✔λσπbù)長(cháng)青春痘嗎(ma)?

　　基因診斷：技(jì)術(shù)不(bù)是(shì)問(w®>≈èn)題，行(xíng)業(yè)才是(shì)問(wèn)題

　　這(zhè)些(xiē)問(wèn)題∑ ♠÷的(de)答(dá)案，就(jiù)是(shì)一(yī)種新檢測手段的(deφ® ✘)傳奇功效：基因檢測。在搜索工(gōng)具上(shàng)輸 σ↕入“基因檢測”，你(nǐ)就(j®♦iù)會(huì)看(kàn)到(dào)上(shàng✔λπ)述的(de)一(yī)些(xiē)誘人(rén)的(d←"↔←e)廣告信息。佰美(měi)基因官網近(jìn)幾日(rì)用(yòng)了₽↑γ(le)顯要(yào)位置紀念去(qù)世歌(gē)手姚貝"$£娜，提醒大(dà)家(jiā)重視(shì)基因檢測篩查，仔細一(yī→★​ )看(kàn)原來(lái)是(shì)推出定時(s✘↕γ₩hí)篩查優惠的(de)廣告。

　　有(yǒu)人(rén)做(zuò)嗎(ma)?大(dà)有(α±™yǒu)人(rén)在。日(rì)前媒體(‍λtǐ)就(jiù)透露了(le)一(yī)個(gè)做(♥& zuò)了(le)基因檢測的(de)人(rén)，在拿(ná) π到(dào)報(bào)告後的(de)&ldqu→↑α o;得(de)意”。這(zhè)位檢測者花(huā)18萬元， ≤β得(de)到(dào)一(yī)個(gè)人(Ω≤✔↕rén)生(shēng)最大(dà)的(d>≠e)驚喜：無論吸煙(yān)、喝(hē)'♦酒，他(tā)未來(lái)患癌症的(de)幾率☆​♦γ都(dōu)非常小(xiǎo)。他(tā)在自(zì)己的(de)朋(p✔≈∏'éng)友(yǒu)圈說(shuō)：&l×∞∏φdquo;松了(le)口氣，趕緊抽支中華煙(yān)，喝(hē→×λ)杯茅台酒壓壓驚。”

　　如(rú)此功效，豈能(néng)不(≈>•bù)火(huǒ)?據記者了(le)解到(dào)，→≥中國(guó)基因檢測市(shì)場(chǎng)正以每年(ni‍♥‌án)10%-20%的(de)增長(cháng)★≈®£幅度連續增長(cháng)。比爾•蓋茨都(dōu)曾預言，&ldq← ∏≈uo;下(xià)一(yī)個(gè)世界首富将出自(zì)基因領域&rdq∏≤uo;。

　　但(dàn)基因檢測靠譜嗎(ma)?更嚴重的(de)問(wèn)÷®題是(shì)，拿(ná)到(dào)了(le)不(bù)ε≈好(hǎo)消息，比如(rú)很(hěn)大(dà)幾率患癌的♣≥(de)人(rén)，怎麽面對(duì)餘生(shēng•∑‌)裡(lǐ)噩夢一(yī)般的(de)癌症陰影(yǐng)?

　　真能(néng)包測百病?

　　對(duì)于大(dà)多(duō)數(shù)疾病來(lေi)說(shuō)，遺傳基因并不(bù)是(shì)決定性因✘$×素，環境因素和(hé)随機(jī)事(shì)件(jiàn)因素對"><(duì)健康的(de)影(yǐng)響通(tōn'≈•βg)常會(huì)更大(dà)

　　在對(duì)基因檢測、基因體(tǐ)∑©♥ 檢的(de)宣傳上(shàng)，無論是(sh₽☆←∞ì)在網絡上(shàng)，還(hái)是(shì)在實體(tǐ)體(​×ε♣tǐ)檢中心，都(dōu)不(bù)乏“一(yī)滴血知(☆$σzhī)百病風(fēng)險”，☆≤“有(yǒu)1000多(duō)©"™★種遺傳性疾病可(kě)以通(tōng)過基因檢測技™ε€(jì)術(shù)做(zuò)出診斷”等充滿神γ≤奇色彩的(de)宣傳。

　　台灣婦産科(kē)醫(yī)師(shī)柯滄銘告訴記者，從(có≈‍•&ng)科(kē)學的(de)角度看(kàn)，基∞₩因測序确實對(duì)健康的(de)保護有(φ¶±yǒu)著(zhe)一(yī)定的(de)作(zuò)用(yòng)，這(γ♦zhè)是(shì)因為(wèi)人(réΩ≠n)類大(dà)部分(fēn)疾病都(dōu)跟基因的(de)缺€§↕陷有(yǒu)關。根據基因影(yǐng)響關系的(de)↔✔₽多(duō)寡，可(kě)以分(fēn)為(wèi€α)單一(yī)基因疾病、多(duō)基因或多(duō)因素疾病。¶÷常見(jiàn)的(de)疾病如(rú)癌症、高(gāo)血壓、糖尿病βλ↔等大(dà)多(duō)為(wèi)多(duō)基因或多(duō)¥×≠¥因素所造成的(de)。目前已知(zhī)的(de)單一(yī)基因疾γ★€病已經超過7000種，大(dà)部分(fēn)屬于罕見(jiàn)疾病。

　　柯滄銘表示，比起多(duō)基因或多(duō)因素疾病，單一(y✔∞✘™ī)基因疾病的(de)研究相(xiàng)對(duì)容易，也(yě ∑)是(shì)目前人(rén)類在基因醫(•₽yī)學臨床方面研究的(de)主要(yào)方向。&ld→≥¥δquo;但(dàn)是(shì)，造成疾病的(de)原因多(duō)種多(↓•€♥duō)樣，除了(le)基因以外(wài)，生(shēng)活方式也(yě)§♦起著(zhe)重要(yào)的(de)作(zuò)用(yòn♦φg)。尤其是(shì)當下(xià)年(nián)輕人(rén)飲食不(b‍☆✘ù)規律、作(zuò)息不(bù)規律等，都(dōu)∞×®Ω對(duì)身(shēn)體(tǐ)有(yǒu)"♠害無益。”柯滄銘又(yòu)進一(yī)步否認了(le)基因檢 ∑∑♦測“包測百病”的(de)說(shuō)法，&ldquoα ;由于測試結果的(de)不(bù)确定性，并不(bù)能(néng)作(zu₩®ò)為(wèi)權威的(de)數(shù)據來(☆©lái)看(kàn)待，更不(bù)可(kě)能(n☆∞αéng)像一(yī)些(xiē)機(jī)構所宣稱的(de)&lε$£∞squo;可(kě)以包測百病’&rdqβ✔uo;。

　　柯滄銘認為(wèi)，有(yǒu)三類人(€←rén)最有(yǒu)需要(yào)進行(xíng)基因✘‌∏α檢測，并且把基因診斷結果作(zuò)為(wèi)參考。首先是(shì)具有(y←×ǒu)癌症或多(duō)基因遺傳病家(jiā)族♠§史的(de)人(rén)，這(zhè)些(xiē)人(rén)通(tōng)<¥©過基因檢測可(kě)以明(míng)确地(dì)知(zhī)道π↕←(dào)自(zì)己是(shì)不(bù)是(shì)攜帶有(™ $yǒu)遺傳疾病尤其是(shì)導緻各種<β€↔類型癌症的(de)基因。确診患有(yǒu)遺傳性腫瘤的(d→♥♦↑e)人(rén)，也(yě)可(kě)通(tōng)過做(zuò)基因✔™檢測獲得(de)更合适的(de)病人(rén)病情的(de♠λ₹)化(huà)學治療和(hé)放(fàng)療治療方案©δ♦↑。美(měi)國(guó)已故IT巨頭、蘋果公↔ 司前CEO史蒂芬•喬布斯在确診罹患胰腺癌時(shí)✘∏∏ ，就(jiù)曾花(huā)費(fèi)10萬美(mě≠±φi)元對(duì)腫瘤組織及自(zì)己的(de)全基因®♠φ組進行(xíng)過測序。

　　其次是(shì)患有(yǒu)長(cháng)期或慢(màn)性疾¶♦•病的(de)人(rén)，如(rú)：80%的(de)↑♣♠♥肝癌患者，有(yǒu)乙型肝炎病史或者為(wèi)乙€₹肝病毒攜帶者;另有(yǒu)研究表明(míng)，有(yǒu)55%的(de)₩φ✘∏胃癌患者的(de)胃部檢測出幽門(mén)螺旋杆菌™ε÷£的(de)存在。因此，長(cháng)期患胃病的(de)人(≥♥π¶rén)屬于胃癌的(de)高(gāo)危人(rén)群。

　　此外(wài)，柯滄銘認為(wèi)，長(ch≈ ₩₽áng)期暴露在高(gāo)污染環境中或有(yǒu)不(bù)良生(shēn→‍₹‍g)活習(xí)慣和(hé)不(bù)健康生(shēng÷×)活方式的(de)人(rén)，也(yě)可(kě)以通(tōn®♣>≥g)過基因檢測了(le)解個(gè)人(rén)在不(bù)同 β疾病上(shàng)特别是(shì)某種↔±♣類型癌症上(shàng)的(de)發病傾向。

　　基因檢測建立在科(kē)學依據的(de)♦∞基礎之上(shàng)，有(yǒu)一(yī)定預防作(z&±♠uò)用(yòng)，但(dàn)基因檢測不(bù)能(néng↑γ≠&)包測百病。

　　記者了(le)解到(dào)，目前科☆‍α(kē)學家(jiā)已經能(néng)夠分(π​×♦fēn)析出某些(xiē)基因與疾病的(de)關系，但(dàn)與∞​•基因個(gè)性化(huà)咨詢、基因治療疾病、解讀™₩(dú)人(rén)類遺傳密碼尚有(yǒu)♦"α↔較遠(yuǎn)距離(lí)。基因檢測出Ω☆$來(lái)的(de)易感基因不(bù)等于緻病基因，大(dà)多(δ$¶≈duō)數(shù)疾病來(lái)自(zì)遺傳基因和(hé)環♥©•境因素的(de)綜合作(zuò)用(yòng)。當∑€我們遭受巨大(dà)打擊後，往往還(há₹≠‌i)能(néng)逐漸恢複，絕不(bù)僅僅是(shì)一(→••yī)、兩個(gè)基因在起作(zuò)用(yòng)。業(∏<•≥yè)界普遍認為(wèi)，至少(shǎo)還(hái)需要(yào)20年§ (nián)科(kē)學家(jiā)才能(néng)把基因測序得(de)到(d ®↔ào)的(de)數(shù)據分(fēn)析清楚。

　　“這(zhè)就(jiù)好(hǎo)比平時(shí$☆)檢測腫瘤，會(huì)有(yǒu)相(xiàng)關對(duì≠£↑↓)應數(shù)值，一(yī)旦偏高(g↑π£āo)則意味著(zhe)有(yǒu)患腫瘤™↑↑的(de)可(kě)能(néng)。但(dàπ∞ n)根據個(gè)人(rén)體(tǐ)質等原因，這(zhè)個(gè)數(s€£₽™hù)據并不(bù)是(shì)确定一(yī)定患↓β ‌病或沒患，一(yī)些(xiē)人(rén)在檢測∞₹ 中雖未顯示數(shù)值偏高(gāo)，一(yī)樣還(≤∑αhái)是(shì)會(huì)有(yǒu)得(de✔>®÷)腫瘤的(de)可(kě)能(néng)£¥δ。”柯滄銘告訴記者。

　　他(tā)以安吉麗(lì)娜•朱莉的(de)乳腺癌¶&基因測定為(wèi)例，由于乳腺癌是(shì)一δ∑♥(yī)種與基因突變直接相(xiàng)關λ€的(de)疾病，當檢測到(dào)BRCA1、BRCA2這(z ✘hè)兩個(gè)基因發生(shēng)>↓突變時(shí)，就(jiù)能(néng)給出諸×≠₹如(rú)“乳腺癌患病風(f宣Ωēng)險大(dà)概為(wèi)87%”這(z★± hè)樣比較準确的(de)預測。而同樣的(de)♦δ基因，在亞洲人(rén)身(shēn)上​β'α(shàng)，卻不(bù)一(yī)定會(huì)顯示出突λ↓¥變的(de)陽性反應。“對(d<₩∏αuì)于大(dà)多(duō)數(shù)疾病來(lái)說≤♣πΩ(shuō)，遺傳基因并不(bù)是(shì)決定性因素，環境因素和​ε(hé)随機(jī)事(shì)件(jiàn)因素對(duì)健康<↕σ的(de)影(yǐng)響通(tōng)常會(hu↓≥ì)更大(dà)。”

　　多(duō)少(shǎo)錢(qián)測一(yī)次

　　國(guó)內(nèi)多(duō)家(jiā)提÷₽♥×供基因檢測服務的(de)公司詢問(wènσ≥≤φ)價格，發現(xiàn)其中差異巨大(dà)。幾十萬有(yǒ£÷λ u)之，數(shù)千元也(yě)不(bù)少(shǎo)

　　雖然“朱莉效應”攪動了(le)σ♠✘國(guó)內(nèi)基因檢測市(shì)場(chǎng)，但(d♥≥ε±àn)市(shì)場(chǎng)上(shàng)存在€♥®¶的(de)價格亂象問(wèn)題也(yě)σ₽α不(bù)容忽視(shì)。

　　記者随機(jī)采訪的(de)20位職場(chǎn§σg)人(rén)士當中，一(yī)半以上(shàng)的(×φ≤×de)人(rén)表示此前并沒有(yǒu)聽(tīng)說(shu$∏γ∑ō)過基因檢測，而有(yǒu)1/4表示，如(rú)果有(yǒu)≠≠家(jiā)族遺傳性疾病，願意花(huā¶↑≤)費(fèi)幾千元去(qù)做(zuò)相(xiàng)關基 ₩ 因檢測進行(xíng)早期篩查和(hé)預防，并對(dφ☆₹uì)相(xiàng)關收費(fèi)标準、技(jì)術(shù)★​♥'水(shuǐ)平以及檢測結果出來(lái)之後的(de)預防方案比較關注。事☆ →↓(shì)實上(shàng)，基因檢測的(de)消費(fèi≈Ω←)者幾乎可(kě)以囊括所有(yǒu)人(rén)群，但(dàn)是(shì≠")價格始終是(shì)一(yī)道(dào‌♠₽)跨不(bù)過的(de)坎。

　　長(cháng)久以來(lái)，大(dà)衆對(" duì)于基因測序的(de)想象一(yī)直是(shì)“神秘 >φ而昂貴”。“像乳腺癌易感基因的(de)檢測，國≈₩'÷(guó)內(nèi)單獨做(zuò)一(yī)★★"次大(dà)約三四千元。”佰美(měi)基因的(de)健康₹λ≥←顧問(wèn)告訴記者。紀念最近(jìn)去(qù)世歌← (gē)手姚貝娜的(de)內(nèi)容占據著(zhe)佰美(m∑σěi)基因官網的(de)重要(yào)位置，提醒大(dà)家✔&β(jiā)重視(shì)基因檢測篩查，仔細一(y£↓ī)看(kàn)原來(lái)是(shì)₽σ₩推出定時(shí)篩查優惠的(de)廣告內(nèi)容。而慈銘'₩>£體(tǐ)檢公司北(běi)京奧亞醫(yī)院的(de)價★‍↔目表則顯示，該院“基因檢測&rdquo✔±←¶;體(tǐ)檢套餐價高(gāo)達7.6萬元，檢測68項基因的(∏∑σ£de)價格為(wèi)3.4萬元。

　　記者先後緻電(diàn)國(guó)內(γ₽ nèi)多(duō)家(jiā)提供基因檢測服務的®ε(de)公司詢問(wèn)價格，發現(xδ¶ ‍iàn)其中差異巨大(dà)。“45♥γ←00元，這(zhè)是(shì)我們優康門(mén)‍±♠診部針對(duì)個(gè)人(rén)消<÷ σ費(fèi)者的(de)價格，也(yě)是(shì)我們對(duì)合↓ ₹作(zuò)醫(yī)院的(de)報(bào)價，包括乳腺癌和(‍→hé)卵巢癌篩查的(de)多(duō)個(g≈☆§è)基因檢測。”電(diàn)話(huà)那(nà)頭♠¥γ的(de)工(gōng)作(zuò)人(rén)'ε©員(yuán)告訴記者。而迪諾基因官網則稱，浙江大(dà)學-迪諾遺$≠ 傳與基因組醫(yī)學研究中心提供家(jiā)族遺傳性↑≤乳腺癌、卵巢癌(HBOC綜合征)基因檢測服務，針 ≤&★對(duì)BRCA1、BRCA2兩基因的(de)突變熱(rè↕™)點進行(xíng)檢測，全部的(de)測序反應有(yǒu♠£‌ )66項，能(néng)夠全面、準确地(dì)檢測出這(zhè)↕β> 兩個(gè)基因的(de)突變情況，檢測費(fèi)用(yòng)∞≈&$為(wèi)9000元。

　　據外(wài)媒報(bào)道(dà<☆o)，朱莉進行(xíng)的(de)BRCA1、BRCA2基因檢測費(fèi)¶±♠♠用(yòng)為(wèi)每次三四千美(měi)元。而在✘★國(guó)內(nèi)，同一(yī)個(gè)基因檢測項目為(wèi)何收費€λ(fèi)如(rú)此懸殊?

　　在業(yè)內(nèi)看(kàn∏£)來(lái)，收費(fèi)标準缺失隻是(shì)基因≠♦‌≤檢測市(shì)場(chǎng)混亂的(de)外(wài)在表現(xiàn)，★‍ε而要(yào)理(lǐ)順整個(gè)産業(yè)，首先需要(±φ♣↑yào)相(xiàng)關部門(mén)加快↔" ∑(kuài)審批，讓已經證實确切有(yǒu)效β₽的(de)基因檢測項目盡快(kuài)上(shà♥‌$≤ng)馬;其次要(yào)梳理(lǐ)不(bù)同基因檢測手段的(de)标<≤β準化(huà)流程;最後則是(shì)集合該領域專家(jiā)進行(xín♥±≤✔g)商議(yì)，确定合理(lǐ)價格。

　　不(bù)可(kě)否認，價格差異大(dà)的✔≈(de)原因，在很(hěn)大(dà)程度上(shàng)是(shì)由✔×☆于沒有(yǒu)發改委的(de)統一(yī)定價，以¥$及存在大(dà)量尚未審批的(de)基因檢測項目，各基因公司處于自®δπ(zì)我定價階段。調研已經上(shàng)市(shì)銷售的(de)基因檢÷'♥φ測項目，包括無創産前、心血管、腫瘤類基因檢測的(de)價格差距較大(dà★​✘)，從(cóng)數(shù)千元到(dào)萬元級别以上(shàβ↕"ng)的(de)産品均有(yǒu)涉及。進入體(tǐ)檢公司的(de)價格普遍≥α✘高(gāo)于醫(yī)院，在萬元以上(shàng)。

　　基因公司的(de)定價策略決定了(le)最終銷售價∏∏₽↕格，由于大(dà)多(duō)數(shù)基因‌σ公司的(de)領導者缺乏藥品及醫(yī)療器(q←★↓ì)械的(de)銷售經驗，在定價策略上(shàn>αg)出現(xiàn)“薄利多(duō)銷&←∞ rdquo;和(hé)“先期賺取足夠利潤後再降價&rd↓​↔quo;兩種傾向。

　　對(duì)于消費(fèi)者而言，由于缺乏基本知(zh★€ī)識以及信息不(bù)對(duì)稱，往往隻能(néng)被≈₩₽動接受醫(yī)生(shēng)給出的(deΩ♥)價格，而少(shǎo)有(yǒu)貨比三♦™λ家(jiā)的(de)餘地(dì)。

　　不(bù)過，随著(zhe)技(jì)術(shù)的(de)發展≠&≤，價格壁壘并非不(bù)可(kě)攻破。

　　為(wèi)何叫停後重開(kāi)

　　對(duì)于國(guó)家(jiā)叫停&l✘♥<dquo;基因檢測”體(tǐ)檢的(de)原因，并不(bù)是(£ ¶shì)因為(wèi)技(jì)術(shù)問(wèn)題，更多(d¥>uō)的(de)是(shì)行(xíng)業(yè)問(wèn)題，↑∑®←對(duì)行(xíng)業(yè)和(hé)市(shì)場(cδα$hǎng)進行(xíng)規範之後，這(zhè)個(gè)市(shì)場(★₩'>chǎng)還(hái)是(shì)很(hěn)有(yγ‌ǒu)潛力的(de)

　　相(xiàng)較于技(jì)術(shù)問(wèn)©€≠題以及昂貴的(de)檢測費(fèi)用(yòng)，基因檢測更多$​Ω×(duō)的(de)問(wèn)題是(shì)在倫理(πΩlǐ)和(hé)監管上(shàng)。市(shì)場(c≥ σhǎng)上(shàng)所謂基因全序列的(de)監測分(fē↓¶n)析大(dà)多(duō)也(yě)是(♥•®shì)以打擦邊球的(de)形式存在。

　　基因檢測可(kě)以快(kuài)速δ∏ 找到(dào)遺傳病的(de)緻病基因，為(wλ™<èi)遺傳病的(de)病因診斷和(hé)臨床治療提供技(jì)術(±÷₽shù)支持;還(hái)可(kě)通(tōng)過胎兒(∏ →♦ér)基因測序，避免遺傳病患兒(ér)出生(shēng)。

　　這(zhè)顯然是(shì)一(yī)件(jiàn)利國∞$λ(guó)利民(mín)的(de)大(dà)好(hǎo)事(shì)，那(n♦↑à)麽為(wèi)什(shén)麽如(rú)火(huǒ)如(rú♠ε)荼的(de)基因檢測會(huì)被叫停?

　　據悉，2006年(nián)，我國(guó)的(de)互聯∏↓♣網上(shàng)就(jiù)出現(xiàn)了(le)基因檢測¶§§服務項目，3年(nián)後，一(yī)些(xiē)省市(shì)三甲δ∑醫(yī)院的(de)健康管理(lǐ)中心出現(xiàn)了(♣≈€le)基因檢測的(de)體(tǐ)檢項目。但(dàn)是‍>(shì)，因為(wèi)是(shì)新興技(jì)術(shù)，沒有(yǒ∑≥™u)标準，檢測設備、試劑混亂，檢測人(rén)員(yu ≈án)資質也(yě)沒有(yǒu)門(mén)檻，而收費(fèi)★±♦則從(cóng)幾百元到(dào)上(shàng)萬元不(bù₹​₹)等，“高(gāo)大(dà)上(shà∑→¶ng)”的(de)外(wài)表下(xià)面實則問( ↕αwèn)題重重。

　　去(qù)年(nián)2月(yuè)，國(g$₩↕​uó)家(jiā)食藥監總局、國(guó)家(jiā)​ε衛計(jì)委聯合發出通(tōng)知(zh​≈•↔ī)，叫停一(yī)切基因測序臨床應用(yòn₹φ♠g)。食藥總局和(hé)衛計(jì)委一(yī♣↑€)紙(zhǐ)通(tōng)知(zhī)叫停了(le)臨床基因測序，原Ωγ™因是(shì)相(xiàng)關産品和(hé)技(j✘¥δì)術(shù)并沒有(yǒu)通(tōng)過審批。未經審批$$就(jiù)做(zuò)診療，算(suàn)是(s♦→hì)非法行(xíng)醫(yī)，屬于嚴重違法‌®♦行(xíng)為(wèi)。

　　但(dàn)僅僅過了(le)4個(gè)月$✔↔•(yuè)，去(qù)年(nián)6月(yuδ¥÷è)30日(rì)，食藥總局就(jiù)批準了(le)二代基因測序産品上(sh≥↑àng)市(shì)。

　　美(měi)國(guó)HudsonAlpha研¶₽©究院的(de)研究員(yuán)韓建向記者透'∞露，“這(zhè)是(shì)由于去(qù)年(ni>γán)2月(yuè)被叫停之後，不(bù)少↔₽(shǎo)院士、專家(jiā)都(dōu)呼籲基因測序重新放(fàng)​<↔開(kāi)，因為(wèi)在某些(xiē)領域→ ，基因檢測确實有(yǒu)存在的(de)必要(yàφ‍©×o)。”這(zhè)些(xiē)必要(yào)的(de)領域包括新™☆♣生(shēng)兒(ér)的(de)全基因組測序、癌症的(de®λ $)靶向用(yòng)藥等。

　　而在去(qù)年(nián)年(n→←ián)底，持續了(le)10個(gè)多(duō)∏£>₹月(yuè)的(de)叫停令終于開(kāi)了(le)個(gè)口子(¶♦π✔zǐ)。

　　國(guó)家(jiā)衛計(jì)委‍≤醫(yī)政醫(yī)管司委托中華醫(yī)學會(huì)、國(gu$&ó)家(jiā)衛計(jì)委臨床檢驗中心和Ω♠₹≠(hé)産前診斷技(jì)術(shù)專家(jiā)組，評估确定了(l¶¶≈e)第一(yī)批高(gāo)通(tōng)[微(wēi)博]量↑>↕γ基因測序臨床應用(yòng)試點機(jī)構。盡管如(r↔×δú)此，由于國(guó)內(nèi)相(xiàng)關政策限制(zhì)等諸多>​↓&(duō)原因，與美(měi)國(guó‍<$)能(néng)做(zuò)的(de)近(jìn)3000項基©γ因檢測技(jì)術(shù)相(xiàng)比，國(gu✘♦€&ó)內(nèi)被批準及能(néng)開(kāi)展的(de)基因檢測技​•(jì)術(shù)僅有(yǒu)20多(duō)個(gè←λ)。政策限制(zhì)、指南(nán)欠缺、收費(f↓∑¥èi)标準混亂、人(rén)才缺乏等限制(zhì)著(zhe)國(g✘®uó)內(nèi)基因檢測市(shì)場(chǎng)的(de)發展。

　　韓建認為(wèi)，前期叫停是(shì)完全正确的(de)做(z↑✔uò)法。“既然國(guó)家(jiā)有(y'₽ǒu)相(xiàng)關法律，就(jiù)要(yào)按照(zhào)法律程$γα↕序辦：公司應該按照(zhào)程序報(bào™±λ©)批産品。看(kàn)上(shàng)去(qù±γ♣∞)這(zhè)是(shì)一(yī)個(gè)很(hěn)突然的(✔£de)決定，其實也(yě)是(shì)必然。衛計(jì)委也(y∑" ě)是(shì)無奈，他(tā)們多(d♣φ♣uō)次交涉相(xiàng)關公司，兩三年 ↓(nián)來(lái)一(yī)直被頂著(zhe)。如(ε♣×rú)果不(bù)管，一(yī)旦出事(shì)，責任就(ji↔®&ù)首先在國(guó)家(jiā)機(jī)構。”

　　韓建表示，對(duì)于國(guó)家(jiā)叫停“基因✘☆☆↑檢測”體(tǐ)檢的(de)∏‌ε原因，并不(bù)是(shì)因為(wèi)技×®₹(jì)術(shù)問(wèn)題，更多(duσ♦©ō)的(de)是(shì)行(xíng)業(yè)問(wèn)​£εα題。“現(xiàn)在國(guó)家(jiā)對(δ♥duì)基因檢測這(zhè)個(gè)行(xíng)業(₽‍™yè)很(hěn)多(duō)标準是(shì)缺失的(de☆€)，比如(rú)說(shuō)生(shēn↔¥αg)物(wù)公司和(hé)醫(yī)療機(jī)構所使≈¥用(yòng)的(de)基因測序産品，都(dōu"‌&)沒有(yǒu)經過審批;在技(jì)術(shù)、價格和(h©→∑é)監管上(shàng)，沒有(yǒu)統一÷‍σ$(yī)的(de)制(zhì)度。”而随著 •♦(zhe)基因技(jì)術(shù)的(de)逐步推進，在對(duì)行(↕≈xíng)業(yè)和(hé)市(shì)場(chǎng)進行(xíng)規★±∑範之後，這(zhè)個(gè)市(shì)場(chǎng)還(hái)是(s  "hì)很(hěn)有(yǒu)潛力的(de)。

　　不(bù)過，“叫停事(shì)件(jiàn)&rdquo∞Ω;并不(bù)僅發生(shēng)在中國(guó)，早在前幾年(nián)，✔÷國(guó)外(wài)的(de)基因檢測市(shì)場(chǎng)∏ Ω就(jiù)已經火(huǒ)熱(rè)。σ★€23andme就(jiù)曾是(shì)在基因檢測市$₹(shì)場(chǎng)最負盛名的(de)公司之一(yī)，截至目前，♦÷該公司所獲得(de)的(de)投資已經超過1.61億美(měi)元↑≈，其中不(bù)乏科(kē)技(jì)巨頭Google的(de)風(f ≈ēng)投。去(qù)年(nián)23andme被美(>₹měi)國(guó)食品藥品監督局下(xià)達禁<↔★®令，使得(de)公司不(bù)得(de)不(bù)戰略"₽ 放(fàng)棄龐大(dà)的(de)美(Ω✘β&měi)國(guó)市(shì)場(chǎng)，轉而主攻以≠Ω英國(guó)為(wèi)主要(yào)目标的(de)歐洲σσ​市(shì)場(chǎng)。

　　診斷結果靠譜?

　　基因測序已經是(shì)既快(ku→©λài)速又(yòu)便宜。但(dàn)真正難的(de)是(s₹‌hì)分(fēn)析數(shù)據，這(zhè)也(yě)是(s↕α↑hì)基因檢測商業(yè)化(huà)的(de)最後難題π∞

　　《紐約時(shí)報(bào)》的(de)記者KiraPeiko€≈≈✔ff在去(qù)年(nián)一(yī)共去(qù)了(le)23andme≤λ←、GeneticTestingLaborato↑≈♦¥ries(G.T.L。)和(hé)PathwayGenomics3家§$ ε(jiā)公司做(zuò)基因分(fēn)析，最終，每家(j£>↑iā)公司分(fēn)析出的(de)結果都(dōu)不(bù)一(yī"™)樣。

　　暫且不(bù)定性基因分(fēn)析到(dàα<≈o)底靠不(bù)靠譜——實際上(shàng)至今• &‌這(zhè)一(yī)點也(yě)沒有(yǒu)得(de)到(dào)πφ定性，但(dàn)至少(shǎo)記者的(de‌α÷↔)這(zhè)一(yī)行(xíng)為(wèi§φ')的(de)背後，凸顯的(de)是(shì)‌λ‌γ人(rén)們對(duì)這(zhè)一(yī)市(shì∞¶)場(chǎng)還(hái)沒有(yǒu)被統一(yī)标準化(huφΩ>♣à)的(de)普遍疑慮。

　　在中國(guó)，基因檢測機(jī)構需要β$∑(yào)資質才能(néng)進行(xíng)。"☆£有(yǒu)資質進行(xíng)基因檢測的(de)機(jī)構一("☆∑yī)般會(huì)與醫(yī)院合作(zuòγ★✘)，醫(yī)生(shēng)向病人(rén)推薦診斷機∑$♠ (jī)構，并将其在醫(yī)院采集的(de)身(shēn)體(tδ÷φǐ)樣本送至這(zhè)一(yī)檢測機(jī)構，最終§£↔®制(zhì)定病人(rén)的(de)治療方案。此外(wài)，一(y→Ωβī)些(xiē)遺傳病人(rén)的(de)家(jiāππ≈)屬以及一(yī)些(xiē)有(yǒu)預防意ε₽識的(de)人(rén)也(yě)會(huì'↓)出于預防的(de)目的(de)而進行(xíng)檢測。

　　這(zhè)涉及到(dào)基因檢測的(de)另一(yī)個(gè)倫₹€≤理(lǐ)問(wèn)題：那(nà)些(×≤xiē)“不(bù)太幸運&rdqu☆∞✘'o;的(de)檢測者，如(rú)果提前得(de)知(zhī)自(z‍>ì)己的(de)患癌風(fēng)險高(gāo)于常人(rén)，生 ≈(shēng)活狀态可(kě)能(néng)× ♦>完全被打亂。更何況，在沒有(yǒu)監管的(de)情況下(xià)，→≠報(bào)告解讀(dú)的(de)準确性難以驗證，誰會(huì)為(wèβ₹ ®i)錯(cuò)誤買單?如(rú)何買單?

　　上(shàng)海(hǎi)中山(shān)醫(yΩ∏™∏ī)院檢驗科(kē)的(de)一(yī)位主任醫(yī)師(shī↕δ)在接受媒體(tǐ)采訪時(shí)曾經表示：“從(cóng)人>♠¶β(rén)類基因組密碼被破譯開(kāi)始，全基因組測序的(de)檢測就(∏"jiù)不(bù)再是(shì)難題，真正難的(de)是(shì)你(n₽πǐ)怎樣解讀(dú)基因密碼。”因此，難以衡量基因檢測解讀(dú±↔)報(bào)告的(de)正确與否成為(wè‍♣•i)衆多(duō)科(kē)學家(jiā)不(b₽€ù)贊成将基因測序商業(yè)化(huà)的(de)主要(yào)原因。

　　美(měi)國(guó)芝加哥(gεΩē)大(dà)學人(rén)類遺傳系教授Bruceε÷Lahn接受生(shēng)物(wù)探索采訪時(shí)就(β>σjiù)曾經大(dà)力抨擊過以23andme>♥®為(wèi)首的(de)基因檢測公司：“23an↓©dme服務的(de)很(hěn)大(dà)成分 €(fēn)是(shì)商業(yè)炒作(zuò)，甚至涉嫌↓σ↓δ是(shì)騙人(rén)的(de)把戲。和(hé)這 ±‌♦(zhè)個(gè)領域內(nèi)的(>÷de)大(dà)多(duō)數(shù)專家(jiā)一(♣'≥™yī)樣，我認為(wèi)23andme提供的(de ¶)疾病風(fēng)險信息目前沒有(yǒu)太大(dà)用(yòng)處，‍☆因為(wèi)該公司檢測的(de)遺傳風↓♣ππ(fēng)險因子(zǐ)是(shì)模糊的(de)，在很(hěn)多(✘♣↔Ωduō)情況下(xià)是(shì)不(bù)确定的(de)和(hé)有(yδ♦ǒu)争議(yì)的(de)，對(duì)&•→醫(yī)療和(hé)健康很(hěn)可(kě)能™λ(néng)沒有(yǒu)多(duō)少(shǎo)指≤∏≠導性，至少(shǎo)現(xiàn)在沒有(yǒu)證據證明(míng)用↕$(yòng)23andme提供的(de)信息設計(jì)€"$治療方案或改變生(shēng)活方式有(yǒu)β&&₽什(shén)麽實際價值。”

　　其實，早在2003年(nián)，美(m₹ ěi)國(guó)醫(yī)學遺傳學會(h‌©‌uì)就(jiù)發表聲明(míng)指出，隻有(yǒu)真正意義上≥•×¶(shàng)的(de)健康服務機(jī)構才可(₩©kě)提供相(xiàng)關服務;2008年(nián)美(m→δěi)國(guó)醫(yī)學會(huì)申明(>"εmíng)反對(duì)提供這(zhè)類預測服務，尤其是(​>β®shì)由企業(yè)提供的(de);2009§€₽年(nián)，德國(guó)也(yě)立法禁止這(←&↕λzhè)樣的(de)服務。政府對(duì)此之所以如(rú)此審慎，是✔'₩∞(shì)因為(wèi)學界認為(wèi)基因檢測的(de)預測φ≥∏₩性非常差。

　　盡管人(rén)類已經掌握了(le)許多(duō)與疾病×≤相(xiàng)關聯的(de)基因，理(lǐ)論上(shàng≠↕π)它們的(de)确可(kě)以用(yòng↔§)來(lái)預測，但(dàn)是(shì)大(dà)部分(fēn)的(δλ∑→de)單個(gè)突變相(xiàng)對(Ω¶ duì)風(fēng)險很(hěn)小(xiǎo)，也(yě)就(j¥↓iù)是(shì)說(shuō)如(rú)果∑∏©♥一(yī)個(gè)人(rén)帶有(yǒu)這(zhè)樣的(de✘‍&)突變，跟正常人(rén)相(xiàng)比，風(fēng)險©♦可(kě)能(néng)隻提高(gāo)了(le)20%。而且，疾病的(₩​βde)發生(shēng)往往是(shì)多(duō)個(gè)易"♣感突變組合造成的(de)，而不(bù)是(shì)單一(yī)突變，此外(wàβγi)，人(rén)群之間(jiān)的(de)生(shēng)活環境和(hσ÷é)習(xí)慣不(bù)同，存在個(gè∑☆≈α)體(tǐ)差異。綜合判斷，這(zhè)個(gè)人(rén)©←相(xiàng)對(duì)準确的(de)發病概率到(dào)底是(shì∞<Ω)多(duō)少(shǎo)，還(hái)很(hěn¥←$Ω)難回答(dá)。

　　此外(wài)，遺傳疾病風(fēnφ←→εg)險評估是(shì)建立在對(duì)基因測序結≤↑果的(de)解讀(dú)和(hé)分(fēn)析之上(sh≤£≥àng)的(de)，否則，人(rén)們拿✘π(ná)到(dào)手的(de)個(gè)體>‍∞(tǐ)基因測序報(bào)告隻不(bù)過是(shì)≠₩Ω≤一(yī)堆毫無意義的(de)編碼，美(měi)國(guó)斯坦福→×σ大(dà)學醫(yī)學院的(de)心髒病學副教授OwenAA✘'shely直言：“基因測序既快(kuài)速又(yòu)便宜'' <。但(dàn)是(shì)，分(fēn)≠λσ析數(shù)據卻讓人(rén)頭疼，既≈δ♥♦不(bù)快(kuài)速，也(yě)不(bù)便宜。&rdquo ↕;