此前著名影(yǐng)星安吉麗(lì)娜?朱莉切除乳腺一(yī)事♦∏πγ(shì)使得(de)基因檢測成為(wèi)全球關注熱(rè)點，♦≥而近(jìn)年(nián)來(lái)随著(zhe)測↓ ‌序技(jì)術(shù)發展逐漸成熟和(hé)成本的(de)不(↑©bù)斷下(xià)降，利用(yòng)高(×&$gāo)通(tōng)量測序技(jì)術(shù)§§α開(kāi)展基因檢測項目已逐漸成為(wèi)一(yī)種主流方式。特别是(s∏₩hì)今年(nián)國(guó)家(jiā)衛計(jì)委發布《關于産前診 ±斷機(jī)構開(kāi)展高(gāo)通(tōng)量基因測序産≤γ"™前篩查與診斷臨床應用(yòng)試點工(gōng)作(zuò)的(de)通(t&σōng)知(zhī)》和(hé)《關于開(kāi)展高(gāo)通(t•σ§λōng)量基因測序技(jì)術(shù)臨床應₹★↕‌用(yòng)試點工(gōng)作(zuò)的≥₽<(de)通(tōng)知(zhī)》後，該技(jì)<γ>©術(shù)在基因檢測臨床應用(yòng)中已↕∑₩得(de)到(dào)國(guó)家(jiā)認可(kě)。

　　基因檢測是(shì)通(tōng)過血液、其他¶‍(tā)體(tǐ)液或細胞對(duì)DNA進行(xíng)檢測的(d¶≥§e)技(jì)術(shù)。通(tōng)  λ‌過基因檢測，人(rén)們能(néng)了(le)解自(zì)己的(ε♠ de)基因信息，預知(zhī)疾病發生(shēng)的(de)風↑‌(fēng)險，從(cóng)而通(tōng)過有(yǒu)效的(de)幹預措β✔施避免或延緩疾病的(de)發生(shēng)。

　　基因檢測可(kě)以用(yòng)于疾病的(d λ§e)預測，也(yě)可(kě)以用(yòn≤&₩ g)于疾病的(de)診斷。疾病診斷是(shì)用(yò✔ "σng)基因檢測技(jì)術(shù)檢測導緻遺傳性疾病的(dπ×e)突變基因。

　　目前應用(yòng)最廣泛的(de)基因檢測是(shì)通(tōng) ♠ 過高(gāo)通(tōng)量測序技(jì)術(shù)‍α↔‍開(kāi)展新生(shēng)兒(ér)遺傳性疾病的(de)↑∏₽"檢測、遺傳疾病的(de)診斷和(hé)腫瘤疾病的(de)輔助診斷。

　　國(guó)際基因檢測行(xíng)業(yè)規範現(x₹₹iàn)狀

　　據統計(jì)，截至2015年(nián)12月(yuè)3日(r ₽ •ì)，全球共有(yǒu)1068家(jiā)臨床機(jī)構'≥ 和(hé)670家(jiā)實驗室提供的(de)55125個∏ φ(gè)基因檢測項目，涉及4472種相(xiàng)關疾病β↕≥。

　　國(guó)外(wài)基因檢測服務開(kāi∏≠)展較早，目前市(shì)場(chǎng)已經非常成熟，≤₹ 此外(wài)，國(guó)外(wài)基因檢測行(xíng)業(y★£ è)已經相(xiàng)對(duì)規範，如(rú)美(měi)國(guó)病→®¶ 理(lǐ)學家(jiā)協會(huì)(CAP)∞©和(hé)美(měi)國(guó)醫(yΩ✘♥∑ī)學遺傳學與基因組學學會(huì)(ACMG)等都(dōu)專 δ±¶門(mén)針對(duì)高(gāo)通(tōng)量基因測序的(de)ε"♣↕臨床應用(yòng)提出要(yào)求。

　　國(guó)內(nèi)基因檢測行(xíng)業(yè)規範↔ 現(xiàn)狀

　　同國(guó)外(wài)相(xiàng)比，國(guó)內(nèi<→≤)基因檢測的(de)項目偏少(shǎo)，目前明(mí$≤≈≠ng)确能(néng)在臨床開(kāi)展的(de)基因檢測項→₽↓目隻有(yǒu)不(bù)到(dào)20α→εσ0個(gè)，檢測項目較多(duō)的(de)¥® ≤主要(yào)集中在感染性疾病、腫瘤分(fēn)子(zǐ)生(sh©€ēng)物(wù)學檢測以及遺傳病診斷，也(yě)有(yǒu)<≈≥<些(xiē)項目可(kě)應用(yòng)于産✔®↑€前診斷、預防性診斷等。

　　早在2014年(nián)之前，我國(g¥‍↔uó)還(hái)未對(duì)基因檢測行(xíng)業(♥←yè)出台相(xiàng)應的(de)準入标準和$¶(hé)管理(lǐ)規範。2014年(nián)2™¥→月(yuè)9日(rì)，國(guó)家(jiā)食品藥品監¶♦ε督管理(lǐ)總局與國(guó)家(jiā)衛生(shēng)™>↔Ω和(hé)計(jì)劃生(shēng)育委員(yuán)會(huì) σ←叫停了(le)基因檢測的(de)臨床應用(yò✔ >∞ng)。2014年(nián)12月(yuè)，國(guó)家(jiā)衛計♦→♦(jì)委先後發布了(le)《關于開(kāi)δεβ展高(gāo)通(tōng)量基因測序技(jì)術(shù)™♠®臨床應用(yòng)試點工(gōng)作(zuε£≥ò)的(de)通(tōng)知(zhī)》和(hé)《關™✔∏于産前診斷機(jī)構開(kāi)展高(gāo)通(tōng)量基因測序産∑®β前篩查與診斷臨床應用(yòng)試點工(gōng)∏♠作(zuò)的(de)通(tōng)知(zhī)》，這(z&¶∏γhè)意味著(zhe)高(gāo)通(tōng)量基因測序技(jì)術✘™(shù)在基因檢測的(de)臨床應用(yòng"✘)獲得(de)國(guó)家(jiā)的(de)認可(kě>©✔≈)。

　　在國(guó)內(nèi)，利用(yòng)高(g™<āo)通(tōng)量測序技(jì)術(shπ↓"÷ù)開(kāi)展較多(duō)的(de)基因檢測項目為•÷$•(wèi)無創産前篩查(NIPT)，可(kě)開(kāi)↑λ展的(de)檢測機(jī)構包含華大(dà)基♦↓±因、達安基因、貝瑞和(hé)康、博奧生(shēng)物(wù)、安諾優'™↕達等。